良性家族性嬰兒驚厥基因定位的研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、良性家族性嬰兒驚厥(Benign familial infantile convulsion BFIC)是一類以孟德爾方式遺傳的特發(fā)性癲癇綜合征,適合于采用家系連鎖分析的方法進(jìn)行基因定位研究.該研究在已經(jīng)報道的3個白種人BFIC位點處分別選擇了位于染色體19q12-q13.1的D19S245和D19S250、16p12-q12的D16S3131和D16S3133、2q24的D2S399和D2S2330,共6個STR多態(tài)性標(biāo)記,對5個BF

2、IC家系進(jìn)行連鎖分析和遺傳異質(zhì)性檢測,為最終發(fā)現(xiàn)中國黃種人BFIC致病基因并揭示其基因機(jī)制提供依據(jù).根據(jù)該研究的分析結(jié)果,可以得出以下結(jié)論.1、部分BFIC家系的致病基因可能與STR標(biāo)記位點D16S3131存在緊密連鎖關(guān)系.在所考察的5個BFIC家系中,在標(biāo)記位點D16S3131處,最大LOD值總和2.151是在AD模式下,重組率為0.000時獲得的.重組率為0,提示D16S3131與BFIC是在AD模式下,重組率為0.000時獲得的.

3、重組率的0,提示D16S3131與BFIC疾病基因可能存在緊密連鎖關(guān)系.2、部分BFIC家系的疾病基因可能與位點D19S250以一定的遺傳學(xué)距離相連鎖.由于在標(biāo)記位點D19S250處的最大LOD值是在AD模式下,重組率為0.085和0.080的重組率反映了該標(biāo)記位點與BFIC致病基因在遺傳圖上存在著一定的距離.3、在BFIC患者群體中,至少存在著三個BFIC疾病基因位點.在該課題所研究的5個BFIC家系和6個STR標(biāo)記位點中,發(fā)現(xiàn)了D1

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