Peutz-Jeghers綜合征一家系的STK11基因的突變研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、研究背景：Peutz-Jeghers綜合征是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病，患病率約為1/200，000，其臨床特征是口唇、頰粘膜和肢端黑色素斑以及胃腸道多發(fā)性錯構(gòu)瘤樣息肉。該病多在幼年發(fā)病。PJS患者易發(fā)生各種良、惡性腫瘤，發(fā)生腫瘤的平均年齡約為50歲，腫瘤可發(fā)生在胃腸道、胰腺、卵巢、睪丸、乳房及子宮等部位。1997年，Hemminki等利用比較基因組雜交法(CGH)聯(lián)合雜合子丟失法(LOH)進(jìn)行基因連鎖分析，將PJS的致病基因定位

2、于19p13.3，隨后，兩個不同的研究小組將STK11基因克隆。STK11基因編碼一種新的含有433個氨基酸的絲氨酸-蘇氨酸蛋白激酶，與爪蟾胞漿內(nèi)絲氨酸-蘇氨酸蛋白激酶(XKKK1)具有高度同源性。各項(xiàng)研究顯示STK11基因?yàn)橐环N腫瘤抑制基因，PJS患者STK11基因的各種突變更證實(shí)了其與PJS的相關(guān)性。迄今已發(fā)現(xiàn)STK11基因的各種突變172個，其中大部分突變造成截斷的無活性的編碼蛋白。 目的：研究Peutz-Jeghers綜

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