尿道下裂與Ⅱ型3β-羥類固醇脫氫酶基因突變的研究.pdf

1、華中科技大學同濟醫(yī)學院碩士學位論文尿道下裂與Ⅱ型3β-羥類固醇脫氫酶基因突變的研究姓名：唐華建申請學位級別：碩士專業(yè)：小兒外科學指導教師：袁繼炎2002.4.1蘭! 登墊查蘭皇查墾蘭墮 竺蘭竺墨蘭蘭蘭壘查細胞，用酚抽提法提取白細胞基因組D N A ，然后P C R 擴增I I 型§p 羥類固醇脫氫酶基因的第2 、4 外顯子片段，S S C P 電泳檢測擴增片段，與對照比較，如果發(fā)現(xiàn)有電泳條帶的異常為陽性結(jié)果，認為有突變產(chǎn)生。結(jié)

2、果j 實驗組4 7 例中，發(fā)現(xiàn)2 例病兒的I I 型3 B 羥類固醇脫氫酶基因的第2 外顯子的S S C P 條帶有異常泳動，第4 外顯子和對照組2 、4 外顯子均未發(fā)現(xiàn)有異常泳動條帶。本組中二例均為會陰型尿道下裂，一例6歲，一例1 5 歲，陰莖均短小，陰囊內(nèi)可觸及發(fā)育不良的睪丸，活檢證實為睪丸組織，染色體為4 6 X Y ，血清電解質(zhì)正常擴] 一繕訟在尿道下裂患兒中存在雄激素合成酶一I I 型3 B 羥類固醇脫氫酶基因突變，尤其是嚴重