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1、Pax6基因是脊椎動(dòng)物Pax家族九個(gè)成員之一的同源盒轉(zhuǎn)錄因子,在眼睛、胰臟和中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育中起到重要作用。雖然隨著在大部分細(xì)胞的分化Pax6基因被下調(diào),但在眼睛許多成熟的細(xì)胞類型中包括角膜上皮細(xì)胞,晶狀體和視網(wǎng)膜中仍然存在表達(dá)。CTCF是在印記表達(dá)與發(fā)育中起關(guān)鍵作用的調(diào)節(jié)因子。它與Pax6基因P0啟動(dòng)子上游的抑制元件結(jié)合,封閉了位于啟動(dòng)子上游3.5Kb的內(nèi)胚層增強(qiáng)子的作用,從而抑制Pax6基因的表達(dá)。抑制區(qū)含有80bp的CCCTC重復(fù)
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