中國(guó)漢族人群IL-1β啟動(dòng)子-31T-C多態(tài)性與子癇前期的易感性研究.pdf

1、目的：探討中國(guó)漢族人群IL-1β啟動(dòng)子區(qū)-31T/C位點(diǎn)多態(tài)性與子癇前期發(fā)生是否相關(guān)。
　　方法：應(yīng)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP)技術(shù)對(duì)232例子癇前期患者和447例足月妊娠婦女IL-1β-31T/C位點(diǎn)進(jìn)行基因分型。人口統(tǒng)計(jì)學(xué)和臨床資料如年齡、入院孕周、分娩孕周、懷孕次

2、數(shù)、流產(chǎn)次數(shù)、收縮壓和舒張壓等用t檢驗(yàn)或非參數(shù)檢驗(yàn)分析。子癇前期病例和對(duì)照組間基因型和等位基因頻率的差異性比較采用卡方檢驗(yàn)。
　　結(jié)果：IL-1β啟動(dòng)子區(qū)-31位點(diǎn)的PCR擴(kuò)增產(chǎn)物片段經(jīng)AvaⅠ限制性內(nèi)切酶切割、瓊脂糖凝膠電泳后，可呈現(xiàn)三種不同條帶組合：1條條帶，239bp，為TT型;2條條帶，137bp和102bp，為CC型；3條條帶，239bp、102bp和137bp，為CT型。隨機(jī)分別選取幾例3種基因型的PCR產(chǎn)物進(jìn)行測(cè)序加

3、以驗(yàn)證，結(jié)果證實(shí)位點(diǎn)正確。Hardy-Weinberg平衡定律吻合度檢測(cè)PE病例和對(duì)照組IL-1β啟動(dòng)子區(qū)-31T/C位點(diǎn)基因型分布，結(jié)果發(fā)現(xiàn)P值均＞0.05，即IL-1β啟動(dòng)子區(qū)-31T/C位點(diǎn)基因型分布達(dá)遺傳平衡，具有群體代表性。IL-1β-31T/C位點(diǎn)的基因分布在子癇前期病例與對(duì)照組間的差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（X2=11.478，P=0.003）。攜帶C等位基因的孕婦與攜帶T等位基因的孕婦相比，發(fā)生子癇前期的幾率，前者明顯是高于后者

4、，CC基因型的孕婦發(fā)生子癇前期的風(fēng)險(xiǎn)是非CC者的1.788倍（X2=11.476，P=0.001，OR=1.788,95％CI=1.275-2.506）。
　　結(jié)論：中國(guó)漢族人群IL-1β啟動(dòng)子區(qū)-31C/T位點(diǎn)的多態(tài)性與子癇前期的遺傳易感性明顯相關(guān),發(fā)生子癇前期幾率較高的很明顯是CC基因型。PE病例中C等位基因的頻率也明顯高于正常孕婦，經(jīng)相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)度分析發(fā)現(xiàn)，C等位基因是PE的易感基因，帶有CC基因型的孕婦發(fā)生PE的風(fēng)險(xiǎn)是未攜帶者