孕中、晚期羊水及臍血染色體檢查在產前診斷中的應用.pdf

1、目的：利用孕中期羊水、中晚期臍血染色體核型分析進行產前診斷，試圖尋找一種最佳診斷胎兒染色體異常的產前診斷方法。 方法：對我院優(yōu)生遺傳咨詢門診198例有產前診斷指征的孕中、晚期孕婦在B超引導下經腹行羊膜腔穿刺或臍靜脈穿刺，取羊水細胞或臍血細胞培養(yǎng)行染色體核型分析，并比較兩組一次穿刺成功率、并發(fā)癥、細胞培養(yǎng)成功率及胎兒異常染色體核型檢出率。 結果：行羊膜腔穿刺124例，一次穿刺成功率98.19％，1例孕婦出現(xiàn)術后并發(fā)癥，并發(fā)

2、癥發(fā)生率O．81％。羊水細胞培養(yǎng)6例失敗，培養(yǎng)成功率95.16％，發(fā)現(xiàn)8例異常染色體，染色體異常檢出率6.78％。 行臍靜脈穿刺74例，一次穿刺成功率81.08％，23例孕婦出現(xiàn)術后并發(fā)癥，并發(fā)癥發(fā)生率31.08％，其中穿刺點出血12例，胎盤滲血4例，一過性胎心減慢6例，胎兒丟失1例。臍血細胞培養(yǎng)2例失敗，培養(yǎng)成功率為97.14％，發(fā)現(xiàn)4例異常染色體，染色體異常檢出率5.88％。兩組細胞培養(yǎng)成功率及染色體異常檢出率比較差別無統(tǒng)計

3、學意義(P>0.05)。兩組一次穿刺成功率、并發(fā)癥發(fā)生率比較差別有統(tǒng)計學意義(P<0.05)。 結論：孕期羊水、臍血染色體核型分析是產前診斷胎兒染色體疾病的一種安全、有效、可靠的方法。羊膜腔穿刺引起的并發(fā)癥少、技術難度小，在孕中期(18-22周)行羊膜腔穿刺是宮內產前診斷標本采集最安全的方法。但臍血染色體檢查對于檢出真假嵌合體以及孕晚期才出現(xiàn)的產前診斷指征的孕婦，有羊水染色體檢查不可取代的優(yōu)勢。羊水與臍血染色體核型分析方法雖然準