FISH技術(shù)在遺傳病診斷及產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用.pdf

1、目的:探討熒光原位雜交技術(shù)(FISH)在遺傳病及產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價值.方法:采用著絲粒探針、專一序列探針、整條染色體涂染探針對36例常規(guī)染色體分析疑有染色體異?；颊叩耐庵苎毎?7例進行產(chǎn)前診斷孕婦的羊水細胞進行常見或相應(yīng)染色體異常的檢測,并與常規(guī)細胞遺傳學(CC)相比較.結(jié)果:該組36例常規(guī)染色體分析有異?；颊哌M行相應(yīng)的FISH檢測,發(fā)現(xiàn)10例45,XO,3例45,XO/46,XX,1例45,XO/46,Xr(X),1例46,X,i

2、(Xq),13例47,XXY,2例47,XYY,1例47,XXX,1例46,XX,t(4;7),1例47,XXY,inv(7),1例46,XY,inv(7),1例47,XX,+21,1例47,XX+mark.進行產(chǎn)前診斷的57例孕婦,FISH檢測其羊水細胞診斷出三例染色體異?；純?分別是1例47,XX,+18;1例46,XY(大Y);1例46,XY,t(Y;15).其中有兩例Turner's綜合征患者,FISH技術(shù)檢測其為嵌合體,而常規(guī)