羊水細胞的熒光原位雜交用于胎兒染色體疾病的產前診斷.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、該實驗收集孕17+~37+周的羊水樣本12例及正常人外周血4例.選用美國Vysis公司的CEPX/Y雙色探針,CEP18探針,LSI21探針.羊水間期細胞的FISH步驟包括:樣本預處理、變性、雜交、洗脫和熒光鏡下觀察結果.計算樣本雜交率,記錄鏡下顯示的核型信號.研究對象包括因高齡孕婦、血清學篩查異常、胎兒畸形等各種產前診斷指征而行羊膜腔穿刺、臍帶穿刺,染色體核型分析的孕婦78例.結論1.用未培養(yǎng)的羊水細胞行FISH分析是可行的、可靠的.

2、該研究中,針對特異探針而言,染色體非整倍體的診斷準確率達100％.該技術簡便快速,能在24小時內出結果.2.本研究的畸形胎兒組中非整倍體畸變高達19.3%.提示胎兒畸形合并胎兒染色體異常的幾率高.3.間期細胞FISH的雜交率與探針類型、靶細胞種類及羊水孕周有關.外周血白細胞雜交率比羊水細胞高;CEP探針比LSI探針雜交效率高;隨孕周增大,羊水細胞雜交率呈下降趨勢,但不會影響結果判斷.羊水間期FISH可用于孕晚期的快速產前診斷.4.母血污

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