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文檔簡(jiǎn)介
1、目的：探討多重連接依賴探針擴(kuò)增（multiplex ligation-dependent probe ampli-fication，MLPA）技術(shù)在大樣本羊水染色體非整倍體快速產(chǎn)前診斷臨床應(yīng)用前景。
方法：對(duì)2009年10月至2010年12月在深圳市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心因唐氏血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)，孕17-24周的1229例孕婦，在B超引導(dǎo)下行羊膜腔穿刺抽取羊水20ml。從5ml未培養(yǎng)的羊水細(xì)胞懸液中提取DNA，采用多重連接依賴探
2、針擴(kuò)增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技術(shù)對(duì)5種常見(jiàn)染色體非整倍體異常（即13、18、21、X和Y染色體非整倍體）進(jìn)行快速分子診斷。15ml羊水細(xì)胞懸液經(jīng)培養(yǎng)后收獲染色體，進(jìn)行G顯帶染色體核型分析。比較兩種方法的檢測(cè)結(jié)果，驗(yàn)證 MLPA技術(shù)檢測(cè)染色體非整倍體的敏感性和特異性。
結(jié)果：G顯帶核型分析檢測(cè)出正常男性整倍體568例，正常女性整倍體596例。
3、共檢測(cè)出21、18、13、X、Y染色體非整倍體38例，其中非嵌合體非整倍體異常34例，非整倍體嵌合體4例。此外，還檢測(cè)出27例包含染色體倒位、易位、重復(fù)等結(jié)構(gòu)異常及標(biāo)記染色體。MLPA檢測(cè)出正常男性整倍體和正常女性整倍體例數(shù)及檢測(cè)到的21、18、13、X、Y染色體非嵌合體非整倍體異常例數(shù)與其完全相同。僅2例嵌合體非整倍體異常，MLPA技術(shù)未能檢測(cè)到。因不涉及21、18、13、X、Y染色體拷貝數(shù)改變，其余27例MLPA檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)染色體倒位
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