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文檔簡(jiǎn)介
1、本研究以常見染色體非整倍體疾病所涉及的13、18、21、X/Y染色體為研究對(duì)象，選取了13號(hào)染色體上的D13S631、D13S634、D13S742，18號(hào)染色體上的D18S386、D18S391、D18S535，21號(hào)染色體上的D21S11、D21S1270、IFNAR和性染色體上的X22、XHPRT等短串聯(lián)重復(fù)序列(shorttandomrepeats，STR)及AMXY為遺傳標(biāo)記進(jìn)行定量熒光PCR。在國(guó)內(nèi)首先應(yīng)用“一管式”多重定量
2、熒光PCR(QF-PCR)對(duì)50例正常無關(guān)個(gè)體外周血DNA標(biāo)本進(jìn)行研究，得到了所選位標(biāo)在中國(guó)人群中的多態(tài)性信息含量(PIC)，并通過對(duì)9例正常孕婦羊水標(biāo)本DNA和4例絨毛DNA的分析，建立了符合我國(guó)人群遺傳特點(diǎn)的常見染色體數(shù)目異常疾病的QF-PCR快速產(chǎn)前診斷技術(shù)。運(yùn)用該技術(shù)本文成功地利用羊水標(biāo)本診斷了18三體綜合征，21三體綜合征以及Klinefelter綜合征各一例。研究結(jié)果表明，本研究中所選擇的STR位標(biāo)在中國(guó)人群中PIC較高，用
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