2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語(yǔ)一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁(yè)
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1、目的：目前我們對(duì)先天性心臟病(congenital heart diseases，CHDs)的發(fā)病原因和機(jī)制了解還很少，部分文獻(xiàn)表明5，10-亞甲基四氫葉酸還原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)與CHDs的發(fā)生有關(guān)，但也有文獻(xiàn)顯示基因MTHFR 啟動(dòng)子區(qū)域超甲基化可能在CHDs的發(fā)病中起了

2、重要作用。本研究通過(guò)比較CHDs 患兒與無(wú)出生缺陷的正常兒童MTHFR 啟動(dòng)子區(qū)域甲基化狀態(tài)，旨在了解MTHFR 啟動(dòng)子區(qū)域甲基化狀態(tài)與CHDs的關(guān)系。
　　 方法：收集先天性心臟病(CHDs)兒童外周靜脈血液標(biāo)本53例，無(wú)先天性出生缺陷的正常兒童血液標(biāo)本80例，提取外周血白細(xì)胞DNA，然后對(duì)DNA 進(jìn)行亞硫酸氫鈉修飾，采用甲基化特異性聚合酶鏈反應(yīng)(MSP)技術(shù)通過(guò)特異性引物檢測(cè)MTHFR基因啟動(dòng)子區(qū)域CpG 島甲基化狀態(tài)，分析

3、MTHFR基因啟動(dòng)子區(qū)域甲基化狀態(tài)與先天性心臟病的關(guān)系。
　　 結(jié)果：MSP分析顯示，MTHFR基因啟動(dòng)子區(qū)域在病例組中完全甲基化率(2/53,3.77％)稍高于對(duì)照組(2/80,2.50％)；不完全甲基化率病例組(13/53,24.53％)亦稍高于對(duì)照組(9/80，11.25％)。但二者之間差別均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p=0.110)。
　　 結(jié)論：MTHFR基因啟動(dòng)子區(qū)域甲基化狀態(tài)在CHDs 患兒與正常對(duì)照組之間不存在顯著差

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