MHC區(qū)域rs11966200單核苷酸多態(tài)性與漢族人尋常型白癜風(fēng)臨床特征的相關(guān)性研究.pdf

1、研究背景:白癜風(fēng)(Vitiligo)是一種常見(jiàn)的色素脫失性皮膚黏膜疾病。其確切發(fā)病機(jī)制尚未明確,目前普遍認(rèn)為白癜風(fēng)是一種由遺傳因素和環(huán)境因素共同引起的多基因性疾病。本課題組通過(guò)白癜風(fēng)全基因組關(guān)聯(lián)分析(Genome-wide association study,GWAS)研究發(fā)現(xiàn)主要組織相容性復(fù)合體(Major histocompatibility complex,MHC)區(qū)域單核苷酸多態(tài)性(Single nucleotide polym

2、orphism,SNP)位點(diǎn)rs11966200與中國(guó)漢族人尋常型白癜風(fēng)顯著相關(guān)。
　　目的:對(duì)中國(guó)漢族人MHC區(qū)域SNP rs11966200與尋常型白癜風(fēng)發(fā)病年齡、發(fā)病程度、發(fā)病類型、家族史以及伴發(fā)自身免疫疾病史等臨床特征之間的關(guān)聯(lián)性進(jìn)行分析,從而可以進(jìn)一步了解MHC區(qū)域在白癜風(fēng)發(fā)病過(guò)程中所起的作用。
　　方法:本研究通過(guò)在病例-病例間(如發(fā)病年齡小于等于20歲和發(fā)病年齡大于20歲的患者)以及病例-對(duì)照間(如發(fā)病年齡小于

3、等于20歲以及發(fā)病年齡大于20歲的患者與正常對(duì)照)分析MHC區(qū)域SNP rs11966200的等位基因分布差異從而確定與該位點(diǎn)相關(guān)的臨床特征。6366例白癜風(fēng)病例與6582例對(duì)照的基因分型(AA,AG,GG)資料均來(lái)自本課題組白癜風(fēng)全基因組關(guān)聯(lián)分析的分型數(shù)據(jù)。數(shù)據(jù)資料經(jīng)過(guò)適當(dāng)轉(zhuǎn)化后,采用社會(huì)科學(xué)統(tǒng)計(jì)軟件包SPSS11.0進(jìn)行分析,P<0.05認(rèn)為有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
　　結(jié)果:1.發(fā)病年齡小于等于20歲和大于20歲的白癜風(fēng)患者(OR=1