漢族人群ABCA1基因單核苷酸多態(tài)性分析.pdf

1、目的:探討ABCA1基因R219K和-191C/G位點(diǎn)的多態(tài)性在漢族人群中的分布，分析其與血脂及冠心病的關(guān)系；研究這兩個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)的不同基因型人群中吸煙與血脂及冠心病的關(guān)系。 方法:采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(polymerasechainreactionrestrictionfragmentlengthpolymorphism，PCR-RFLP)的分析方法，檢測(cè)湖南漢族人群中無(wú)血緣關(guān)系的132名冠心病患者和157名

2、對(duì)照者ABCA1基因R219K和-191C/G位點(diǎn)的多態(tài)性，并通過(guò)直接測(cè)序驗(yàn)證。全自動(dòng)生化分析儀檢測(cè)血清總膽固醇(TC)、高密度脂蛋白-膽固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白-膽固醇(LDL-C)、載脂蛋白AI(apoAI)、載脂蛋白B(apoB)及血糖的水平。分析不同基因型頻率，其分布特點(diǎn)以及與血脂、CHD的相關(guān)性。 結(jié)果:ABCA1基因R219K和-191C/G多態(tài)性基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡；湖南地區(qū)漢族

3、人群中ABCA1基因R219K多態(tài)性位點(diǎn)存在RR、RK、KK三種基因型，發(fā)生頻率分別為RR(35.3％)、RK(43.6％)、KK(21.1％)；啟動(dòng)子區(qū)-191C/G多態(tài)性位點(diǎn)三種基因型的發(fā)生頻率為：CC(20.1％)、CG(54.7％)、GG(25.2％)。冠心病組KK基因型頻率(17.4％)低于對(duì)照組(24.2％)，KK基因型的HDL-C水平明顯高于RR型(P＜0.05)。冠心病組GG基因型頻率(22.7％)低于對(duì)照組(27.4％

4、)，GG基因型的HDL-C和apoAI水平明顯高于CC型(P＜0.05)。R219K各基因型中KK基因型的冠脈病變程度低于RR、RK基因型(P＜0.05)。在-191C/G各基因型中，吸煙組GG基因型的HDL-C和apoAI的水平明顯高于CC基因型(P＜0.05)；非吸煙組差異無(wú)顯著性；吸煙組和非吸煙組中ABCA1基因R219K各基因型的血脂差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。 結(jié)論:漢族人群中存在ABCA1基因R219K和-191C/G多態(tài)性；