中國(guó)漢族人尋常型銀屑病AIM2單核苷酸多態(tài)性遺傳模式分析.pdf

1、研究背景：銀屑病是一種常見(jiàn)的、T細(xì)胞介導(dǎo)的、慢性炎癥性皮膚病，影響全球約1％-3%的人口，白色鱗屑、蠟樣薄膜和點(diǎn)狀出血是其特征性臨床表現(xiàn)。銀屑病的發(fā)病機(jī)制目前仍不清楚，多認(rèn)為由遺傳因素、環(huán)境因素和免疫因素等多種因素共同引起的。本課題組前期通過(guò)外顯子芯片研究發(fā)現(xiàn)AIM2(rs2276405)基因是中國(guó)漢族人尋常型銀屑病的易感基因之一。在此基礎(chǔ)上，進(jìn)行AIM2基因的基因型表型相關(guān)性研究和各亞型的遺傳模式分析將有助于進(jìn)一步揭示銀屑病的病因和發(fā)

2、病機(jī)制。
　　目的：通過(guò)對(duì)尋常型銀屑病的皮損類(lèi)型、疾病嚴(yán)重程度、家族史等因素進(jìn)行研究，探索AIM2(rs2276405)單核苷酸多態(tài)性的遺傳模式與銀屑病表型的相關(guān)性，從而解釋AIM2基因多態(tài)性在尋常型銀屑病的病因、發(fā)病機(jī)制中的作用。
　　方法：通過(guò)填寫(xiě)統(tǒng)一的銀屑病調(diào)查表和正常對(duì)照調(diào)查表獲取16876例病例和22920例正常對(duì)照的臨床信息。AIM2 SNP的基因分型資料源自本課題組前階段的銀屑病外顯子芯片研究數(shù)據(jù)。通過(guò)對(duì)數(shù)據(jù)的

3、收集、歸納、整理和篩選，使用PLINK1.07和 SPSS20.0軟件對(duì)基因型-表型數(shù)據(jù)和各表型的遺傳模式進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，得出P值，OR值，95%CI(95%可信區(qū)間)。
　　結(jié)果：1.AIM2(rs2276405) SNP與中國(guó)漢族人群尋常型銀屑病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)有顯著相關(guān)性(PAIM2=3.22×10-08, OR=0.83)。
　　2.AIM2(rs2276405) SNP在尋常型銀屑病病例組和對(duì)照組間的基因型、等位基因頻率比較

4、，AIM2(rs2276405)等位基因頻率分布在皮損類(lèi)型、嚴(yán)重程度和家族史的病例組與對(duì)照組比較均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
　　3．對(duì)AIM2(rs2276405)位點(diǎn)用SPSS20.0軟件對(duì)各臨床亞型進(jìn)行遺傳模式分析，在各亞型中顯性模式是最佳遺傳模式。點(diǎn)滴型銀屑病在顯性遺傳模式中結(jié)果為（P=2.88×10-7，OR=0.79，95%CI=0.72-0.86)，斑塊型銀屑病在顯性遺傳模式中結(jié)果為（P=8.39×10-4，OR=0.88，95

5、%CI=0.81-0.95)，顯性遺傳模式在點(diǎn)滴型和斑塊型組間均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。輕中度PV患者的顯性遺傳模式結(jié)果為（P=1.10×10-7，OR=0.83，95%CI=0.78-0.89)，重度PV患者的顯性遺傳模式結(jié)果為（P=3.62×10-1，OR=0.91，95%CI=0.74-1.12)，顯性模式在輕中度組有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。家族史陽(yáng)性組在顯性遺傳模式中的結(jié)果為（ P=1.01×10-1， OR=0.90，95%CI=0.79-1.