Pax5基因在急性淋巴細(xì)胞白血病中突變、缺失的相關(guān)研究.pdf

1、目的:配對(duì)盒基因5(pairedboxdomaingene5,Pax5)對(duì)正常的B淋巴細(xì)胞生成起重要作用,Pax5基因異?？梢養(yǎng)淋巴細(xì)胞性白血病。本研究在初發(fā)急性淋巴細(xì)胞白血病患者中篩查Pax5突變、缺失,探討Pax5突變、缺失與患者各項(xiàng)臨床數(shù)據(jù)如白細(xì)胞、血小板、血紅蛋白的關(guān)系。
　　方法:收集43例初診為急性淋巴細(xì)胞白血病的患者的骨髓液,分離出單個(gè)核細(xì)胞提取基因組DNA、總RNA。將基因組DNA用PCR技術(shù)分別擴(kuò)增Pax5基因

2、的2到9號(hào)外顯子,對(duì)PCR產(chǎn)物送測(cè)序,將測(cè)序結(jié)果與正常序列進(jìn)行比對(duì)。用RNA逆轉(zhuǎn)錄得到的cDNA擴(kuò)增整個(gè)Pax5外顯子片段,對(duì)PCR產(chǎn)物行瓊脂糖凝膠電泳,通過凝膠成像系統(tǒng)觀察是否有缺失條帶。比較Pax5突變、缺失陽性和Pax5突變、缺失陰性患者之間各項(xiàng)臨床資料的異同。
　　結(jié)果:在36例B細(xì)胞性急性淋巴細(xì)胞白血病患者中共檢出4例Pax5突變(檢出率11.1％),11例出現(xiàn)外顯子缺失(檢出率30.6%)。Pax5突變、缺失陽性的患者