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1、目的:研究維生素D受體(VDR)基因ApaI、BsmI位點(diǎn)多態(tài)性與嬰幼兒佝僂病的相關(guān)性,探討其遺傳易感性,為臨床探索一條新的診治途徑提供理論依據(jù)。 方法:采用病例對(duì)照研究,選擇確診的佝僂病患兒56例(病例組)和正常嬰幼兒76例(對(duì)照組)作為研究對(duì)象。應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(PCR-RFLP)分析檢測(cè)VDR基因ApaI、BsmI位點(diǎn)的多態(tài)性,比較兩組之間的VDR基因型和等位基因頻率,并用SHEsis軟件分析ApaI
2、、BsmI連鎖不平衡及單倍型頻率。 結(jié)果:病例組和對(duì)照組嬰幼兒VDR基因ApaI位點(diǎn)基因型分布頻率分別為:從(14.3%),Aa(46.4%),aa(39.3%)和從(13.3%),Aa(50%),aa(36.8%),兩組之間的差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=0.166,P>0.05);病例組和對(duì)照組嬰幼兒的VDR基因ApaI位點(diǎn)等位基因分布頻率分別為A(37.5%),a(62.5%),A(38.2%),a(61.8%),兩組之間的差異
3、無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=0.12,P>0.05);嬰幼兒佝僂病患兒和對(duì)照組嬰幼兒VDR基因BsmI位點(diǎn)基因型分布頻率分別為:BB(3.6%),Bb(21.4%),bb(75.0%)和BB(1.3%),Bb(18.4%),bb(80.3%),兩組之間的差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=0.521,P>0.05);佝僂病患兒和對(duì)照組嬰幼兒的VDR基因BsmI位點(diǎn)等位基因分布頻率分別為B(14.3%),b(85.7%)和B(10.5%),b(89.5%),
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