維生素D受體基因多態(tài)性與嬰幼兒佝僂病易感性的研究.pdf

1、目的：研究維生素D受體(VDR)基因ApaI、BsmI位點(diǎn)多態(tài)性與嬰幼兒佝僂病的相關(guān)性，探討其遺傳易感性，為臨床探索一條新的診治途徑提供理論依據(jù)。 方法：采用病例對照研究，選擇確診的佝僂病患兒56例(病例組)和正常嬰幼兒76例(對照組)作為研究對象。應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)分析檢測VDR基因ApaI、BsmI位點(diǎn)的多態(tài)性，比較兩組之間的VDR基因型和等位基因頻率，并用SHEsis軟件分析ApaI

2、、BsmI連鎖不平衡及單倍型頻率。 結(jié)果：病例組和對照組嬰幼兒VDR基因ApaI位點(diǎn)基因型分布頻率分別為：從(14.3％)，Aa(46.4％)，aa(39.3％)和從(13.3％)，Aa(50％)，aa(36.8％)，兩組之間的差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=0.166，P>0.05)；病例組和對照組嬰幼兒的VDR基因ApaI位點(diǎn)等位基因分布頻率分別為A(37.5％)，a(62.5％)，A(38.2％)，a(61.8％)，兩組之間的差異

3、無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=0.12，P>0.05)；嬰幼兒佝僂病患兒和對照組嬰幼兒VDR基因BsmI位點(diǎn)基因型分布頻率分別為：BB(3.6％)，Bb(21.4％)，bb(75.0％)和BB(1.3％)，Bb(18.4％)，bb(80.3％)，兩組之間的差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=0.521，P>0.05)；佝僂病患兒和對照組嬰幼兒的VDR基因BsmI位點(diǎn)等位基因分布頻率分別為B(14.3％)，b(85.7％)和B(10.5％)，b(89.5％)，