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文檔簡介
1、目的: 探討核黃素反應性脂質沉積性肌病的臨床、病理和生化特征,以及血尿生化指標和臨床表現型間的關系。 方法: 19例患者為山東大學齊魯醫(yī)院神經肌肉病研究室病例,根據患者的臨床、肌肉病理確診。取患者尿、血標本分別行有機酸分析和脂酰肉堿分析,同時回顧性分析核黃素反應性LSM患者的臨床特征和病理表現。 結果: 1.臨床特點:亞急性起病的四肢近端和軀干肌無力,不能耐受疲勞.16例患者有頸肌無力,14例有明
2、顯的咀嚼肌無力。17例患者血清磷酸激酶(CK)輕度至中度升高。所有患者核黃素治療均有顯著效果。 2.肌肉病理特點:光鏡下19例患者的肌纖維內均出現大量脂滴沉積,以Ⅰ型纖維為主。3例患者SDH酶活性缺失,3例患者MGT染色可見紅纖維。 3.生化特點:13例患者發(fā)作期尿有機酸分析示11例戊二酸尿癥Ⅱ型,19例患者血?;鈮A分析示17例符合多種酰基輔酶A脫氫缺陷(MADD)。 結論: 本病多以四肢近端、頸肌、脊
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