17α-羥化酶-17，20碳鏈裂解酶缺乏癥1例報告及文獻回顧.pdf

1、17α-羥化酶/17，20碳鏈裂解酶缺乏癥是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥中少見的類型，主要表現(xiàn)為低血鉀、高血壓及性發(fā)育障礙，在男性表現(xiàn)為假兩性畸形或外陰女性化，而在女性則表現(xiàn)為第二性征發(fā)育障礙?，F(xiàn)對新近收治的1例17α－羥化酶/17，20碳鏈裂解酶缺乏癥進行報告并回顧相關(guān)文獻，以期對該病加深認識，提高診療水平。 目的： 報告1例17 α-羥化酶/17，20碳鏈裂解酶缺乏癥并回顧相關(guān)文獻報告，以提高對17 α-羥化酶/17，20

2、碳鏈裂解酶缺乏癥的認識及診療水平。 方法： 復(fù)習(xí)1例17 α-羥化酶/17，20碳鏈裂解酶缺乏癥的臨床資料，結(jié)合相關(guān)文獻回顧，對17 α-羥化酶/17，20碳鏈裂解酶缺乏癥的臨床特點、生化指標、激素水平、治療方案及療效等進行分析。 結(jié)果： 30歲社會性別女性患者，染色體核型46，xy，高血壓、低血鉀，先天性無子宮、卵巢，陰道盲端，血皮質(zhì)醇、雌二醇、睪酮、醛固酮、腎素水平低下，孕酮升高，雙側(cè)腎上腺占位，腹股