骨髓增殖性腫瘤JAK2 V617F、exonl2及MPL突變的研究.pdf_第1頁(yè)
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1、分類號(hào)學(xué)校代碼密級(jí)學(xué)號(hào)2Q!QQ22Q2113骨髓增殖性腫瘤JAK2V617F、exonl2及MPL突變的研究ThestudyofJAK2V617F，exonl2andMPLmutationsinMyeloproliferativeNeoplasms研究生姓名指導(dǎo)教師姓名、職稱學(xué)科專業(yè)研究方向湖南師范大學(xué)學(xué)位評(píng)定委員會(huì)辦公室二零一三年五月分別提取基因組DNA及總RNA，并將總RNA反轉(zhuǎn)錄為eDNA。使用基因組DNAJAK2V617F野生

2、型引物對(duì)110例患者樣本進(jìn)行PCR擴(kuò)增后回收電泳凝膠并送基因測(cè)序，對(duì)測(cè)序結(jié)果與患者臨床資料進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。對(duì)eDNA進(jìn)行ASPCR擴(kuò)增，經(jīng)瓊脂糖凝膠電泳后隨機(jī)挑選陽(yáng)性樣本進(jìn)行測(cè)序驗(yàn)證。比較并分析在基因組DNA及I礬／cDNA水平對(duì)JAK2V617F突變檢測(cè)結(jié)果的差異。結(jié)果：在110例MPN患者檢測(cè)樣本中，基因組DNAJAK2V617F共檢測(cè)出突變74例。而JAK2V617F突變發(fā)生率在PV、ET、PMF患者中分別為7045％(31／44

3、例)，709％(39／55ff0)和364％(4／11例)，而在MPN患者總樣本數(shù)中的發(fā)生率為673％(74／110例)。健康對(duì)照組樣本骨髓細(xì)胞基因組DNA中未發(fā)現(xiàn)此陽(yáng)性突變。經(jīng)統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，JAK2V617F突變陽(yáng)性PV患者的年齡為618124歲，外周血WBC為179120(109／L)，PLT為46673228(109／L)，分別高于野生型患者的548148歲，8230(109／L)和21591015(109／L)；JAK2V617F

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