骨髓增殖性腫瘤患者JAK2V617F、MPLW515L-K基因突變及與血栓栓塞相關(guān)性研究.pdf

1、目的:了解骨髓增殖性腫瘤（MPN）患者JAK2V617F、MPLW515L/K點(diǎn)突變發(fā)生情況，探討上述突變位點(diǎn)在MPN診斷及分子發(fā)病機(jī)制中的意義，同時(shí)進(jìn)一步探討JAK2V617F與血栓栓塞發(fā)生的相關(guān)性。
　　 方法:回顧性分析107例MPN患者的臨床及實(shí)驗(yàn)室檢查資料，應(yīng)用等位基因特性PCR（AS-PCR）、PCR及基因序列測(cè)定方法，檢測(cè)MPN患者JAK2V617F及MPLW515L/K點(diǎn)突變，同時(shí)結(jié)合JAK2V617F點(diǎn)突變與血

2、栓栓塞發(fā)生情況進(jìn)行相關(guān)性統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。
　　 結(jié)果: 107例MPN患者中共檢出71例患者存在JAK2V617F突變（66.4％）；其中46例真性紅細(xì)胞增多癥（PV）中38例存在該突變（82.6％）；43例原發(fā)性血小板增多癥（ET）中23例存在該突變（53.5％）；18例原發(fā)性骨髓纖維化（PMF）中10例存在該突變（55.6％）。28例JAK2V617F陰性的ET及PMF患者中均未檢測(cè)出MPLW515L/K突變。107例MPN患者

3、中34例患者存在血栓栓塞（發(fā)生率為31.8％），其中靜脈血栓21例（上肢深靜脈血栓7例，下肢深靜脈血栓13例，門靜脈血栓1例）；動(dòng)脈血栓13例（腦血栓7例，冠脈血栓5例，下肢動(dòng)脈血栓1例）。血栓發(fā)生率PV組為34.8％（16/46），ET組32.6％（14/43），PMF組22.2％（4/18），三組間χ2=0.96，p>0.05。34例血栓患者中28例JAK2V617F陽性（82.4％），其余6例陰性（17.6％），兩組間χ2=5.7

4、1，p<0.05。JAK2V617F突變陽性PV及ET患者初診時(shí)白細(xì)胞計(jì)數(shù)和血紅蛋白水平高于JAK2V617F陰性患者（P<0.05），但血小板計(jì)數(shù)差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）；JAK2V617F陽性PMF患者初診白細(xì)胞及血小板計(jì)數(shù)高于JAK2陰性患者（P<0.05），但血紅蛋白水平差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）。65例年齡>60歲患者27例并發(fā)血栓栓塞（41.5％），42例年齡<60歲者中7例并發(fā)血栓栓塞（16.7％），兩組間χ

5、2=7.28，p<0.01。
　　 結(jié)論:
　　 1.MPN患者中存在JAK2V617F特異性表達(dá)，開展JAK2V617F檢測(cè)有助于提高疾病的診斷水平。
　　 2．JAK2V617F陽性較JAK2V617F陰性MPN患者易并發(fā)血栓，其原因可能與JAK2V617F陽性患者血細(xì)胞計(jì)數(shù)更高，導(dǎo)致血容量及血液粘滯度增高及血流緩慢引起的體內(nèi)高凝狀態(tài)有關(guān)。
　　 3．高齡（>60歲）MPN患者更易并發(fā)血栓栓塞，提示