JAK2V617F點突變在骨髓增殖性疾病中的初步研究.pdf

1、目的： 研究JAK2V617F與慢性骨髓增生性疾病的相關(guān)性，探討JAK2V617F點突變在骨髓增殖性疾病(MPD)中的表達(dá)，了解其在MPD各亞型中的發(fā)生情況，探討JAK2V617F與血液學(xué)特征的相關(guān)性，為臨床診斷及治療提供依據(jù)。 方法： 1.標(biāo)本采集患者來源于山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院血液科2007年1月至2007年12月門診及住院MPD患者55例，參照WHO的相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)，其中PV20例，ET32例，IMF3例。選擇16

2、名健康人為正常對照。 2.基因組DNA制備按酚-氯仿的方法提取標(biāo)本中單個核細(xì)胞基因組DNA。 3.AS-PCR擴增采用等位基因特異性PCR法，出現(xiàn)451bp和279bp兩條產(chǎn)物的為突變陽性標(biāo)本，只出現(xiàn)451bp產(chǎn)物的為陰性標(biāo)本。 4.基因測序?qū)Σ糠株栃约瓣幮詷?biāo)本進(jìn)行基因測序。 5.統(tǒng)計學(xué)處理計量資料采用t檢驗，計數(shù)資料采用x2檢驗。 結(jié)果： 在55例MPD患者中有31例存在JAK2V617

3、F點突變(陽性率56.4％)，其中包括14/20例真性紅細(xì)胞增多癥(PV)患者(陽性率70.0％)；17/32例原發(fā)性血小板增多癥(ET)患者(陽性率53.1％)；3例特發(fā)性骨髓纖維化(IMF)患者未檢出該突變。突變型患者發(fā)病時的白細(xì)胞、血紅蛋白及血小板值高于野生型，攜帶JAK2V617F突變的PV患者白細(xì)胞及血小板升高與野生型比較具有統(tǒng)計學(xué)差異，而ET患者白細(xì)胞、血紅蛋白及血小板升高較野生型比較均無統(tǒng)計學(xué)意義。 結(jié)論：