骨髓增殖性疾病的JAK2V617F、MPLW515L點突變及JAK2外顯子12突變研究.pdf

1、第一部分JAK2V617F點突變與原發(fā)性血小板增多癥的臨床相關性研究目的探討JAK2V617F點突變與原發(fā)性血小板增多癥(ET)的臨床相關性，回顧性分析66例ET患者的臨床及實驗室檢查資料。 方法：應用等位基因特異性.聚合酶鏈反應(AS-PCR)檢測JAK2V617F點突變，分析比較JAK2V617F點突變陽性與陰性兩組患者的臨床及實驗室指標。 結果： 66例ET患者中27例存在JAK2V617F點突變，突變率為41.0

2、％。JAK2V617F點突變陽性和陰性兩組患者初診時骨髓紅系百分比(26.9％±9.4％vs 16.3％±8.7％，P<0.05)、粒紅比(2.9±1.8 VS 5.2±2.9，P<0.05)、初診及隨訪過程中微血管障礙發(fā)生率(29.6％VS 5.1％，P<0.05)經(jīng)分析差異有統(tǒng)計學意義；兩組骨髓粒系百分比、外周血白細胞計數(shù)、血紅蛋白、血小板計數(shù)及血栓事件發(fā)生率均無統(tǒng)計學差異。 結論： AS-PCR檢測原發(fā)性血小板增多癥患者中

3、JAK2V617F點突變陽性率為41.0％，JAK2V617F點突變陽性的原發(fā)性血小板增多癥患者初診時骨髓紅系增生明顯活躍。 第二部分骨髓增殖性疾病的MPLW515L點突變研究目的了解MPLW515L和JAK2V617F點突變在我國骨髓增殖性疾病(MPD)中的突變情況。方法采用等位基因特異性聚合酶鏈反應(AS-PCR)及基因測序方法檢測190例MPD患者的MPLW515L和JAK2V617F點突變。 結果： 102例原發(fā)

4、性血小板增多癥(ET)患者中有1例存在MPLW515L點突變，突變率為1.0％；43例存在JAK2V617F點突變，突變率為42.1％。13例特發(fā)性骨髓纖維化(IMF)患者未檢測到MPLW515L點突變；5例存在JAK2V617F點突變，突變率為38.1％。32例真性紅細胞增多癥(PV)患者未檢測到MPLW515L點突變；20例存在JAK2V617F點突變，突變率為62.5％。43例慢性粒細胞白血病(CML)患者未檢測到MPLW515L

5、和JAK2V617F點突變。 結論： AS-PCR檢測MPLW515L和JAK2V617F點突變簡便可靠。ET患者中可存在MPLW515L點突變，JAK2V617F點突變存在于PV、ET、IMF患者中，而CML患者不存在JAK2V617F點突變。 第三部分真性紅細胞增多癥的JAK2外顯子12突變研究目的了解JAK2外顯子12突變在真性紅細胞增多癥(PV)患者中的發(fā)生情況。 方法：采用聚合酶鏈反應(PCR)擴增12

6、例JAK2V617F點突變陰性PV患者的JAK2外顯子12片段，經(jīng)基因測序與野生型JAK2外顯子12比對，了解是否存在JAK2外顯子12突變。 結果： 12例JAK2V617F點突變陰性PV患者中3例(25.0％)檢測到外顯子12突變，其中N542-E543del、H538QK539L及K539L突變各一例。 結論： JAK2V617F點突變陰性的PV患者中存在JAK2外顯子12突變。JAK2外顯子12突變的檢測對PV患