中國南方漢族人Aiolos基因多態(tài)性與變異性哮喘相關(guān)性研究.pdf

1、目的：探討Aiolos基因多態(tài)性與中國漢族人支氣管哮喘關(guān)系。 方法： 1.選擇16例中國漢族哮喘患者和4例健康人基因組DNA，采用聚合酶鏈反應-雙脫氧末端終止法的DNA測序技術(shù)，篩選并確認Aiolos基因啟動子，外顯子和部分內(nèi)含子區(qū)的單核苷酸多態(tài)性位點（SNP）,作為關(guān)聯(lián)研究的遺傳標記。 2.采用聚合酶鏈反應-雙脫氧末端終止法的DNA測序技術(shù)，對50名哮喘患者和50名健康人，對篩選出的多態(tài)性位點及周圍序列測序，計

2、算基因型，等位基因及單倍型頻率。 3.對篩選出的位于編碼區(qū)的位點，擴大樣本至96名哮喘患者和86名健康人，檢測SNP位點，計算基因型和等位基因頻率。 結(jié)果： 1.Aiolos基因總測序長度5912bp,包括8個外顯子及上游啟動子區(qū)1000bp，發(fā)現(xiàn)三個高頻的單核苷酸多態(tài)性位點，分別為第1個外顯子上第23個核苷酸A—G轉(zhuǎn)換(EXON1+23A/G)，第8個外顯子上第488個核苷酸C—T轉(zhuǎn)換(EXON8+488C/T

3、)，第8個外顯子上第1005個核苷酸A—G轉(zhuǎn)換(EXON8+1005A/G)。 2.上海地區(qū)漢族人Aiolos基因的EXON1+23A/G哮喘人群AA、AG、GG基因頻率分別為0.700、0.260、0.040，健康人群基因頻率分別為0.580、0.380、0.040；基因型頻率與對照組差異無統(tǒng)計學意義（P=0.418）。 3. EXON8+1005A/G哮喘人群AA、AG和GG基因頻率分別為0.710、0.210、0.

4、060, 健康人群基因頻率分別為0.580、0.380、0.040，基因型頻率與對照組差異無統(tǒng)計學意義（P=0.381）。 4. EXON+ 488C/T位點，哮喘人群CC、CT和TT基因頻率分別為0.635、0.302、0.063，健康人基因型頻率分別是0．570、0.384、0.047，基因型頻率與對照組差異無統(tǒng)計學意義。（χ2=1.422,P=0.491）。 5.SNP位點的單倍型在哮喘人群和健康人群之間的分布亦未