臨床擬診半乳糖血癥患兒GALT及SLC25A13基因突變研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的：對19例臨床擬診半乳糖血癥患兒進行GALT基因和SLC25A13基因突變檢測，建立傳統(tǒng)經(jīng)典型半乳糖血癥和citrin缺陷所致新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥基因診斷方法，明確患兒致病基因所在，并為兩種疾病的遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷奠定基礎。 方法: 用試劑盒提取研究對象外周血基因組DNA，PCR擴增GALT基因所有外顯子序列和SLC25A13基因14種已知突變位點所在區(qū)域，運用DNA直接測序法檢測是否存在突變。若檢測出突變，則選取5

2、0例健康成人作為對照組，同樣運用PCR-DNA直接測序方法對檢測出的突變位點進行對照研究。 結果: 1．19例患兒GALT基因所有外顯子序列均未發(fā)現(xiàn)突變。 2．19例患兒的38條SLC25A13等位基因中有22條存在突變： 7 例患兒為851～854del純合突變(第9號外顯子上第851～854位堿基缺失“GTAT”，以下簡稱突變Ⅰ)。 4 例患兒為單條等位基因攜帶突變Ⅰ。 2 例患兒為單

3、條等位基因攜帶IVS6+5G>A突變(第6號外顯子下游第5位堿基由G置換成A，以下簡稱突變Ⅹ)。 1 例患兒為突變Ⅰ和突變Ⅹ雜合突變。 5 例患兒未發(fā)現(xiàn)突變。 3．對照組50例健康成人(100條等位基因)都不存在突變Ⅰ和Ⅹ。 結論: 1．19例臨床擬診半乳糖血癥患兒GALT基因所有外顯子序列都不存在突變，表明這些患兒都不是傳統(tǒng)的經(jīng)典型半乳糖血癥。但近半數(shù)(19例中有8例)患兒為SLC25A13基因

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