散發(fā)性腎透明細胞癌中VHL基因突變及超甲基化研究.pdf

1、上海交通大學(xué)碩士學(xué)位論文散發(fā)性腎透明細胞癌中VHL基因突變及超甲基化研究姓名：宣寒青申請學(xué)位級別：碩士專業(yè)：外科學(xué)（泌尿外科）指導(dǎo)教師：黃翼然薛蔚20070401上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院碩士學(xué)位論文II其中移碼突變13例，錯義突變8例，無義突變3例，同義突變1例。第1外顯子6例，第2外顯子5例，第3外顯子12例，內(nèi)含子區(qū)2例。突變主要位于外顯子1的后12區(qū)，整個外顯子2及外顯子3的前23區(qū)。25例突變中，6例突變位于密碼子157166區(qū)域。V

2、HL基因突變與腎癌分期、病理分級等臨床病理指標(biāo)無關(guān)（P0.05）。72例腫瘤組織中，僅1例存在VHL基因超甲基化，發(fā)生率為1%。正常腎臟組織中未發(fā)現(xiàn)突變及超甲基化。VHL基因異常（包括突變與甲基化）發(fā)生率為36%，其與腎癌分期、分級等臨床病理指標(biāo)無關(guān)。結(jié)論：結(jié)論：國人散發(fā)性腎透明細胞癌中VHL基因突變及啟動子區(qū)超甲基化發(fā)生率較低，且突變主要位于第3外顯子，該外顯子區(qū)可能存在一個突變熱點區(qū)域。VHL基因異常與患者性別、年齡、腫瘤分期、病理