假性甲狀旁腺功能減退癥4例臨床分析及文獻(xiàn)復(fù)習(xí).pdf

1、目的:提高對假性甲狀旁腺功能減退癥(簡稱假性甲旁減，pseudohypoparathyroidism，PHP)的臨床及診斷要點的認(rèn)識。 方法:報道了2003年1月-2008年3月在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院經(jīng)臨床和實驗室檢查確診的4例假性甲旁減的臨床表現(xiàn)、實驗室及影像學(xué)檢查特點，并作相應(yīng)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。 結(jié)果:4例中，男，女各2例；年齡14-35歲，平均28.0歲。病程2個月-10年，平均3.4年。4例中3例有典型的手足搐搦，

2、呈癲癇樣大發(fā)作，合并不自主運動1例；1例為發(fā)作性意識喪失；四肢麻木，肌肉酸痛2例；顏面，雙下肢水腫1例。4例均有低血鈣，高血磷，高PTH血癥。1例有先天性發(fā)育異常，表現(xiàn)為Albright遺傳性骨營養(yǎng)不良癥(Albright hereditary osteodystrophy，AHO)軀體畸形：身材矮胖，圓臉、短頸，指(趾)粗短畸形，以第1、4、5指(趾)縮短最明顯。1例有典型的特征性X線表現(xiàn)：雙手第1、4、5掌骨短小。兩側(cè)基底節(jié)區(qū)對稱性