Ⅰ型先天性厚甲癥中K6a、K16基因突變點的檢測.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的：對兩個PC-1家系進行家系調查，致病基因突變檢測，驗證基因突變是否同國外研究報道一致，是否有新的基因或新的突變產生；探討該病基因型與表型之間的關系，為基因診斷和治療提供理論依據。 方法：提取PC-1患者及其家系正常人和50名正常對照的外周血白細胞基因組DNA，采取聚合酶鏈反應（PCR）擴增基因的全部編碼序列，然后將產物純化后，直接進行DNA測序確定基因突變位點和類型。 結果：PCR擴增結合DNA測序發(fā)現散發(fā)維吾爾族

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