2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語(yǔ)一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁(yè)
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1、目的：對(duì)兩個(gè)PC-1家系進(jìn)行家系調(diào)查，致病基因突變檢測(cè)，驗(yàn)證基因突變是否同國(guó)外研究報(bào)道一致，是否有新的基因或新的突變產(chǎn)生；探討該病基因型與表型之間的關(guān)系，為基因診斷和治療提供理論依據(jù)。 方法：提取PC-1患者及其家系正常人和50名正常對(duì)照的外周血白細(xì)胞基因組DNA，采取聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）擴(kuò)增基因的全部編碼序列，然后將產(chǎn)物純化后，直接進(jìn)行DNA測(cè)序確定基因突變位點(diǎn)和類型。 結(jié)果：PCR擴(kuò)增結(jié)合DNA測(cè)序發(fā)現(xiàn)散發(fā)維吾爾族

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