AmAn致聾相關mtDNA1555位突變基因的篩查.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、背景早在氨基糖甙類抗生素臨床應用之初，就發(fā)現(xiàn)其具有嚴重的耳毒性副作用，這種耳毒性副作用具有明顯的個體差異。研究表明，氨基糖甙類抗生素致聾易感性與線粒體遺傳有關，編碼12SrRNA基因的線粒體DNA上1555位A→G突變是目前報道最多、最常見的與氨基糖甙類抗生素誘導致聾相關的突變位點之一。這一突變具有人種差異，在亞洲人中多見。而且氨基糖甙類抗生素易感致聾的發(fā)生與年齡相關，嬰幼兒期易發(fā)生。目的通過檢測新生兒及小嬰兒12SrRNA基因片段，評

2、估A1555G突變的攜帶頻率，以及在我國進行氨基糖甙類抗生素致聾相關線粒體突變基因篩查的意義。 方法應用PCR-限制性內(nèi)切酶酶切法以及PCR-DNA序列分析法對300例住院新生兒及小嬰兒進行線粒體DNA12SrRNA基因1555位突變檢測。結果300例受檢者中1例PCR-酶切反應提示擴增的741bp12SrRNA基因片段酶切位點消失，DNA直接測序證實為A1555G突變陽性攜帶者，檢出率為1/300。另1例受檢者PCR-酶切反應

3、后出現(xiàn)均在200～300bp之間的兩個條帶，DNA直接測序證實此受檢者存在1762位A→G突變。 結論本實驗通過對天津及其附近華北地區(qū)300例新生兒及小嬰兒進行線粒體12SrRNA基因1555位突變篩查，發(fā)現(xiàn)1例1555位A→G突變陽性攜帶者，檢出率為1/300。該突變基因在國人中的確切攜帶頻率尚需通過更大樣本的篩查得出。12SrRNA基因1555位突變是氨基糖甙類抗生素誘導致聾相關的線粒體基因常見的突變類型之一。此突變攜帶頻率

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