遺傳性板層白內障致病基因的定位與突變篩查.pdf

1、天津醫(yī)科大學碩士學位論文遺傳性板層白內障致病基因的定位與突變篩查姓名：楊帆申請學位級別：碩士專業(yè)：眼科學指導教師：孫慧敏20060518天津醫(yī)科大學碩士研究生論文遺傳性板層白內障致病基因的定位與突變篩查摘要目的：遺傳性板層白內障家系致病基因的定位及突變篩查。方法t1采集一個板層白內障家系的臨床資料及血液標本，進行經(jīng)典遺傳學分析和細胞遺傳學檢查2提取家系成員的基因組DNA，采用定位克隆的策略，對已發(fā)現(xiàn)的15個重要候選基因的43對微衛(wèi)星標記

2、位點，進行多重PCR反應，Genescall分析基因型，數(shù)據(jù)文件在LINKAGE52軟件上運算，連鎖分析計算LODscORE，單倍體分析，精確定位。3從NcBI(Nationalcenter6”biotecllIl0109yhIfo咖ation)等數(shù)據(jù)庫中搜尋定位區(qū)域內的候選致病基因的基因序列，設計引物，PcR擴增測序，進行突變篩查。結果：經(jīng)典遺傳學分析該家系為常染色體顯性遺傳，細胞遺傳學檢查未發(fā)現(xiàn)染色體異常，定位克隆把致病基因定位于微