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文檔簡介
1、蘇州大學碩士學位論文中國漢族家族性肥厚型心肌病致病基因的突變篩查及基因型與表型關(guān)系的研究姓名：耿猛申請學位級別：碩士專業(yè)：內(nèi)科學（心血管病學）指導教師：楊俊華20090501中國漢族家族性肥厚犁心肌病致病基因的突變篩查及基囚型與表型關(guān)系的研究英文提要MutationsprofileinChinesepatientswithhypertrophicl●J■1■』●●1CardlomVODatnVandC0rreIatlonDetweeng
2、enotypeannphenotypeAbstractobjective：TostudythediseasecausinggenemutationinChinesewithhypertrophiccardiomyopathy(HCM)，andtoanalyzethecorrelationbetweenthegenetypeandphenotypeMethod：FourunrelatedChinesefamilieswithHCMwere
3、chosenforthestudyTheexoninthefunctionalregionsofthebetamyosinheavychaingenewereamplifiedwithPCRandtheproductsweresequencedTherelationbetweenthegenetypeandphenotypeanalyzedResult：Onemutationwasindentifiedinexon19inonefami
4、lyThemutationofAr9694LeuwasfirstlyidentifiedbothinChineseandinforeigners，whiletheresultsofgenetictestwerenormalinonehundredcontrolsConclusion：BetamyosinheavychaingenemightbeoneofthemaindiseasecausinggenesinChinesewithFHC
5、MItshowedarelativelyinnocuousphenotype：ThesymptomsoccurlaterandsurvivalprognosisisgoodSuddendeathanddilatedatrialarerareAllabovedatasuggestthemutationofAr9694Leuisarelativelyinnocuoustype【l(eywords】cardiomyopathy；hypertr
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