一系或多系血細胞增多患者的JAK2V617F突變檢測及臨床意義分析.pdf

1、目的：通過對有一系或多系血象增高、臨床上高度懷疑骨髓增殖性疾病的患者進行JAK2V617F突變檢測，并結合臨床資料進行分析，為臨床上提高對有一系或多系血象增高患者的診斷水平提供依據(jù)。 方法：以自2007年6月至2009年3月來我院就診進行JAK2V617F突變檢測的140位患者為研究對象。通過用等位基因特異性聚合酶鏈反應(AS—PCR)方法結合基因測序檢測各組患者JAK2V617F的突變情況，分析不同血細胞升高組中JAK2V61

2、7F突變的陽性率，討論JAK2V617F突變在有一系或多系血細胞增高、臨床上高度懷疑骨髓增殖性疾病的患者診斷中的臨床意義。 結果：在所有進行檢測的140例患者中，JAK2V617F突變總檢出率為49.3％(71/140)，其中血紅蛋白升高組突變檢出率為67.3％(33/49)，血小板升高組為49.3％(35/76)，白細胞升高組為6.7％(1/15)。其中血紅蛋白升高組中男性患者絕對數(shù)少于女性患者，但是男性患者中JAK2V617

3、F突變檢出率明顯高于女性患者。在血小板升高組中，同樣，男性患者的絕對數(shù)少于女性患者，但是男性患者中JAK2V617F突變檢出率明顯高于女性患者。各組發(fā)病年齡均無統(tǒng)計學意義。 結論： 1．在臨床疑似骨髓增殖性疾病患者中JAK2V617F的陽性檢出率低于MPDs病人的平均檢出率，因此應進行其他檢測如骨髓常規(guī)、活檢，血漿促紅細胞生成素(EPO)水平，以及其他可能突變排除繼發(fā)性原因引起的血象升高。 2．在以血紅蛋白或血小