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1、河北醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文BCRABL陰性MPD的JAK2V617F點突變與SOCS3基因表達的相關(guān)性姓名:王冬梅申請學(xué)位級別:碩士專業(yè):內(nèi)科學(xué)指導(dǎo)教師:潘崚20070301中文摘要細胞性白血病(Q兒)1例為研究組,CML20例、急性白血病10例、健康志愿者15位為對照組。所有入組病例均符合2000年WHO相應(yīng)診斷標(biāo)準(zhǔn)。并排除了繼發(fā)性紅細胞增多癥、繼發(fā)性血小板增多癥、繼發(fā)性骨髓纖維化。2觀察各組患者的臨床特征,包括年齡、性別、臨床癥狀體征
2、、血象改變、骨髓象及骨髓病理特點、對常規(guī)治療的反應(yīng)及轉(zhuǎn)歸等情況。3分別從各組患者和正常人的周圍血或骨髓標(biāo)本的單個核細胞中提取RNA和DNA。4利用已提取的RNA,用RTPCR方法檢測各組SOCS3mRNA及bcr/ablmRNA的表達情況,確定bcr/abl融合基因陰性的MPD患者的數(shù)量。5利用已提取的DNA,用等位基因特異性聚合酶鏈反應(yīng)方法(ASPCR)襝測各組患者]AK2基因JH2區(qū)(第12外顯子)V617F的突變情況,將bcr/a
3、bl融合基因陰性的MPD患者分為JAK2V617F突變陽性組及突變陰性組。6分析bcr/abl融合基因陰性的MPD患者的JAK2V617F的發(fā)生率及JAK2V617F點突變陽性組及陰性組之間SOCS3mRNA表達的相關(guān)性,及JAK2V617F的陽性組與陰性組患者臨床特征的差異。結(jié)果:1MPD患者共82例,其中PV26例、ET26例、IMF9例、CNLl例、CML20例。20例CML患者的bcr/ablmRNA表達均為陽性,其余62例MP
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