EDNRA、CDKN2B-AS1、JDP2基因單核苷酸多態(tài)性與中國(guó)漢族人群散發(fā)顱內(nèi)胺對(duì)腦瘤關(guān)聯(lián)分析.pdf_第1頁(yè)
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1、目的:EDNRA、CDKN2B-AS1、JDP2基因在歐洲人和日本人中證實(shí)與顱內(nèi)動(dòng)脈瘤高度相關(guān),但相關(guān)中國(guó)漢族人群中與EDNRA、CDKN2B-AS1、JDP2基因關(guān)聯(lián)性研究還未見(jiàn)報(bào)道。因此,我們選取在全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)及不同種族已知與顱內(nèi)動(dòng)脈瘤相關(guān)的SNPs位點(diǎn)在中國(guó)漢族人群中驗(yàn)證與顱內(nèi)動(dòng)脈瘤的關(guān)聯(lián)性。
  方法:收集四川省地區(qū)已明確臨床診斷證明的顱內(nèi)動(dòng)脈瘤患者靜脈血液樣本480例和與之地區(qū),年齡及性別相匹配的正常對(duì)照

2、576例,采用病例對(duì)照研究方法,通過(guò)SNaPShot單堿基延伸法,分析EDNRA、CDKN2B-AS1、JDP2基因相關(guān)SNPs與中國(guó)漢族顱內(nèi)動(dòng)脈瘤關(guān)聯(lián)性。
  結(jié)果:三個(gè)候選基因全部SNPs位點(diǎn)均符合哈迪-溫伯格平衡(Hardy Weinberg Equilibrium,HWE)(P>0.05)。EDNRA基因上游rs6842241 C等位基因頻率(P=0.002,OR=1.37,95%CI:1.13-1.68),顯性遺傳模型(

3、Mm+mm vs.MM)中IAs組患病風(fēng)險(xiǎn)是對(duì)照組的1.91倍(P=0.021,95%CI:1.09-3.33);在隱性模型(MM+Mm vs.mm)中IAs組患病風(fēng)險(xiǎn)是對(duì)照組的1.42倍(P=0.005,95% CI:1.11-1.81)。rs6841581G等位基因頻率(P=0.005,OR=1.32,95% CI:1.09-1.60)在隱性模型中IAs組患病風(fēng)險(xiǎn)是對(duì)照組的1.41倍(P=0.006,95%CI:1.11-1.80)

4、;顯性模型中IAs組與對(duì)照組之間沒(méi)有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P>0.05)。CDKN2B-AS1基因rs1333040 T等位基因(P=7.21E-05,OR=1.44,95%CI:1.20-1.73),顯性模型中IAs組患病風(fēng)險(xiǎn)是對(duì)照組的1.48倍(P=0.038,95%CI:1.02-2.14);在隱性模型中IAs組患病風(fēng)險(xiǎn)是對(duì)照組的1.66倍(P=5.6E-05,95% CI:1.30-2.12)。rs10757272 T等位基因(P=2.9

5、4E-04,OR=1.39,95% CI:1.16-1.66),在顯性模型中IAs組患病風(fēng)險(xiǎn)是對(duì)照組的1.96倍(P=3.50E-04,95%CI:1.35-2.84);在隱性模型中IAs組患病風(fēng)險(xiǎn)是對(duì)照組的1.38倍(P=0.011,95% CI:1.08-1.76)。CDKN2B-AS1基因rs10757270位點(diǎn)和JDP2基因rs741846、rs175646、rs8215位點(diǎn),顱內(nèi)動(dòng)脈瘤組與對(duì)照組之間無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。
  結(jié)

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