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文檔簡介
1、第一部分 應用單核苷酸多態(tài)性分析技術篩查和分析中國漢族人2型糖尿病易感基因 該課題組運用全基因組掃描技術及連鎖分析手段對102個華東地區(qū)漢族人2型糖尿病家系進行了全基因組掃描,首次報道了9號染色體長臂D9S175(9q13—q21)和短臂D9S171(9p21)區(qū)域與華東地區(qū)漢族人2型糖快活病呈強烈連鎖.該研究在此工作基礎上,利用單核苷酸多態(tài)性(SNP)分析技術,對D9S175區(qū)域附近的候選基因進SNPs篩查,并應用SNP分型和病例—對
2、照研究對該區(qū)域內(nèi)可能為2型糖尿病的相關基因進行篩選和進一步的定位.(1)所篩選的22個候選基因中共發(fā)現(xiàn)164年SNP,它們在基因的編碼區(qū)和非編碼區(qū)的分布密度不均.(2)GCNT1基因啟動子區(qū)的TCTTAA單倍型可能與華東地區(qū)漢族人2型糖尿病的發(fā)病相關,但這仍需擴大樣本量以進一步驗證. 第二部分 磷酸烯醇式丙酮酸竣激酶基因單核苷酸多態(tài)性與2型糖尿病的相關性研究 該課題對PCK1基因進行SNP檢測,并通過關聯(lián)分析研究其與華東地區(qū)漢族人群中2
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