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1、目的:小腸脂肪酸結(jié)合蛋白(FABP2)是由小腸簡(jiǎn)單柱狀上皮細(xì)胞分泌的一種蛋白質(zhì),具有將長(zhǎng)鏈脂肪酸從細(xì)胞膜轉(zhuǎn)運(yùn)至內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的功能。人類FABP2基因存在多個(gè)位點(diǎn)多態(tài)性,外顯子(exon)2中第54位上鳥嘌呤(G)和腺嘌呤(A)的置換會(huì)引起結(jié)合脂肪酸的能力的變化。該位點(diǎn)多態(tài)性與胰島素抵抗、2型糖尿病及其并發(fā)癥的發(fā)生密切相關(guān)。本文隨機(jī)300例2型糖尿病患者為糖尿病組和80例無(wú)糖尿病對(duì)照組(糖耐量正常)為研究對(duì)象,測(cè)定FABP2基因編碼區(qū)exon2
2、第54位點(diǎn)的基因型,以便了解FABP2 54基因型多態(tài)性與2型糖尿病腎病的關(guān)系。 方法:收集2型糖尿病患者及健康查體的無(wú)糖尿病對(duì)照者的空腹外周血標(biāo)本,全血用于提取基因組DNA,血清用于檢測(cè)生化指標(biāo)。應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng).限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析法(PCR-PFLP)測(cè)定300例2型糖尿病患者和80例正常對(duì)照者的FABP2 54位點(diǎn)基因型。采用重組DNA技術(shù)對(duì)目的基因進(jìn)行測(cè)序,應(yīng)用比色法以及ELISA法測(cè)定血清游離脂肪酸(FFA)和血
3、清脂聯(lián)素水平。應(yīng)用SPSSl3.0軟件對(duì)臨床資料進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。 結(jié)論: (1)天津地區(qū)漢族人存在FABP2基因多態(tài)性,基因變異頻率符合 Hardy-Weinberg遺傳平衡定律,提示樣本具有群體代表性。 (2)FABP2基因多態(tài)性可能是2型糖尿病發(fā)生的遺傳易感因素。 (3)FABP2基因多態(tài)性是2型糖尿病患者脂質(zhì)代謝異常的影響因素。 (4)FABP2基因多態(tài)性與2型糖尿病胰島素抵抗有關(guān)。
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