脂聯(lián)素基因單核苷酸多態(tài)性與2型糖尿病的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：探討脂聯(lián)素基因外顯子3的5個單核苷酸多態(tài)性(SNPs)在中國延邊地區(qū)漢族和朝鮮族群體中的基因型和等位基因頻率分布特征，及其與2型糖尿病(T2DM)的關(guān)系。 方法：采用聚合酶鏈反應一單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析技術(shù)(PCR-SSCP)初篩后，進行DNA直接測序檢測脂聯(lián)素基因外顯子3編碼區(qū)R221S、H241P和非編碼區(qū)(3-UTR)SNP+1711C>T(rs4068)、+1795A>G(rs1501298)、+1833C>A(rs4

2、686440)的多態(tài)性，應用病例-對照法研究了糖耐量正常組(NGT)漢族98名、朝鮮族97名；2型糖尿病組(T2DM)漢族92名、朝鮮族90名。 結(jié)果： 1．脂聯(lián)素基因的R221S多態(tài)在98例漢族NGT組和90例朝鮮族T2DM組各發(fā)現(xiàn)1例，均為雜合型(CA)，A等位基因頻率分別為1％。在漢族T2DM組和朝鮮族NGT組均未發(fā)現(xiàn)R221S多態(tài)；2．脂聯(lián)素基因的H241P多態(tài)在漢族的T2DM組發(fā)現(xiàn)1例，為雜合型(AC)，C等位基因頻率

3、為1％；而在兩民族的NGT、組和朝鮮族T2DM組均未發(fā)現(xiàn)H241P多態(tài)。3．在本次研究的377例樣本均未發(fā)現(xiàn)脂聯(lián)素基因3-LITR區(qū)+1711C>T、+1795A>G、+1833C>A位點的多態(tài)性。4．在分析本次研究對象的臨床生理生化指標發(fā)現(xiàn)延邊地區(qū)的漢族和朝鮮族T2DM患者組體重指數(shù)(BMI)、甘油三酯(TG)、總膽固醇(Tc)均高于NGT組；漢族的腰臀比(WHR)顯著高于NGT組；朝鮮族的低密度脂蛋白(L+DL-C)高于NGT組。