延邊地區(qū)人群NPPA基因多態(tài)性與房顫易感性關(guān)聯(lián)分析.pdf

1、目的：分析延邊地區(qū)朝鮮族及漢族心房顫動(dòng)（AF）發(fā)生及相關(guān)危險(xiǎn)因素，探討NPPA基因多態(tài)性在延邊地區(qū)朝鮮族和漢族心房顫動(dòng)的相關(guān)性，為房顫的預(yù)防和治療提供科學(xué)依據(jù)。
　　方法：
　　1.收集延邊地區(qū)房顫患者共136例，分為朝鮮族（58例）和漢族（78例），對(duì)照組300例，分為朝鮮族對(duì)照（144例）及漢族對(duì)照（156例）
　　2.所有研究對(duì)象均采集外周靜脈血，進(jìn)行基因組DNA的提取。
　　3.采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)技術(shù)（P

2、CR），對(duì)含目的等位基因的DNA片段擴(kuò)增。
　　4.采用特定的限制性內(nèi)切酶對(duì)rs2270915、 rs5063多態(tài)性位點(diǎn)進(jìn)行酶切反應(yīng)，檢測(cè)樣本的基因型。
　　5.將標(biāo)本PCR產(chǎn)物用Sanger法DNA測(cè)序技術(shù)進(jìn)行基因測(cè)序。
　　結(jié)果：（1）rs2270915位點(diǎn)，136例病例組AA、AG、GG基因型頻率分別為10％、34%、57%；300例對(duì)照組分別占15%、49%、37%，兩組間頻率分布差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.00

3、0）；A和G兩種等位基因的分布頻率在病例組分別占27%和73%；對(duì)照組中分別占39%和61%。兩組間等位基因頻率分布差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.000）。rs2270915基因型AA、AG、GG在朝鮮族病例組分別為9%、38%、52%；對(duì)照組分別占12%、56%、40%。兩組間頻率分布差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.007）；A和G兩種等位基因的分布頻率在病例組分別占29%和71%；對(duì)照組中分別占41%和59%。兩組間等位基因頻率分布差異有統(tǒng)計(jì)

4、學(xué)意義（P=0.007）。漢族病例組分別為10%、29%、60%；對(duì)照組分別占12%、52%、36%。兩組間頻率分布差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.002）；A和G兩種等位基因的分布頻率在病例組分別占25%和75%；對(duì)照組中分別占38%和62%。兩組間等位基因頻率分布差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.006）。
　?。?）rs5063位點(diǎn)，136例病例AA、AG、GG基因型頻率分別為32%、51%、18%；300例對(duì)照組分別占32%、50%、1

5、8%。兩組間頻率分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.975）；A和G兩種等位基因的分布頻率在病例組分別占57%和43%；對(duì)照組中分別占56%和44%。兩組間等位基因頻率分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.97）。rs5063基因型AA、AG、GG頻率在朝鮮族病例組分別為22%、53%、24%；對(duì)照組分別占24%、50%、26%。兩組間頻率分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.86）；A和 G兩種等位基因的分布頻率在病例組分別占49%和51%；對(duì)照組中分別占

6、48%和52%。兩組間等位基因頻率分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.98）。漢族病例組分別為38%、49%、13%；對(duì)照組分別占39%、49%、12%。兩組間頻率分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.99）；A和G兩種等位基因的分布頻率在病例組分別占63%和37%；對(duì)照組中分別占64%和36%。兩組間等位基因頻率分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.96）。
　?。?）多因素非條件Logistic回歸分析結(jié)果示，rs2270915基因型AG OR值：

7、1.165,95%CI：1.036-1.039，P=0.009?；蛐?GG OR值：0.930,95%CI：0.831-1.041，P=0.007。冠心病 OR值：1.092，P=0.02；高血壓 OR值：1,278,P=0.000。綜上分析，冠心病、高血壓及基因型AA、AG是延邊地區(qū)人群房顫發(fā)生的危險(xiǎn)因素。
　　結(jié)論：
　　(1) NPPA基因rs2270915多態(tài)性與延邊地區(qū)朝、漢族房顫發(fā)生均有關(guān)聯(lián)，rs5063多態(tài)性