瘦素基因啟動子-2548G-A多態(tài)性與早發(fā)冠心病的關系.pdf

1、目的:研究中國天津地區(qū)漢族人群瘦素基因啟動子-2548編碼處堿基G/A多態(tài)性的分布情況;探討瘦素基因多態(tài)性與早發(fā)冠心病是否存在相關性;了解瘦素基因多態(tài)性與血清瘦素水平之間的關系。
　　 方法:(1)選擇符合早發(fā)冠心病的臨床診斷標準并經(jīng)冠狀動脈造影確診的早發(fā)冠心病患者200例為早發(fā)冠心病組。同時入選心電圖檢查無異常、冠狀動脈造影正常者100例作為對照組。
　　 (2)用酶聯(lián)免疫法（enzymelinkedimmunosor

2、bentassayELISA）測定早發(fā)冠心病患者和對照組患者血清瘦素水平。
　　 (3)采用聚合酶鏈反應(polymerasechainreactionPCR)及限制性片段長度多態(tài)性（restrictionfragmentlengthpolymorphismRFLP）分析技術，分析早發(fā)冠心病組和對照組患者的瘦素基因型。
　　 結果:(1)早發(fā)冠心病組患者血清瘦素水平明顯高于對照組。
　　 (2)兩組瘦素基因型頻率

3、分布均符合Hardy-Weinberg遺傳平衡檢驗。
　　 (3)早發(fā)冠心病組三種基因型AA、AG及GG的分布頻率分別為0.51，0.43和0.06，在對照組中其分布頻率依次是0.45，0.38和0.17，兩組間基因型分布具有統(tǒng)計學差異性(x2=9.238，P=0.010);基因型頻率相對風險分析發(fā)現(xiàn)，攜帶AA+AG基因型患早發(fā)冠心病的風險是攜帶GG基因型的3.209倍(OR=3.209，95％CI=1.467～7.020)。<

4、br>　　 (4)早發(fā)冠心病組A、G等位基因分布頻率分別為0.725、0.275，在對照組依次是0.64、0.36，兩組間等位基因分布頻率差異有統(tǒng)計學意義[x2=4.559，P=0.033，OR(A/G)=1.483，95％CI:1.032-2.131];采用多因素Logistic回歸分析顯示，攜帶A等位基因的人群患早發(fā)冠心病的風險是非攜帶A等位基因的人群的2.548倍(OR=2.548,95％CI:1.421～4.679,P=0.0

5、08)。
　　 (5)在早發(fā)冠心病組和對照組中，AA型基因攜帶者血清瘦素水平明顯高于AG+GG型基因攜帶者。
　　 結論:1.在早發(fā)冠心病患者中，瘦素基因啟動子-2548G/A存在著不同的基因型，這種基因型的分布與正常對照組存在差異性。
　　 2.瘦素基因啟動子-2548G/A的多態(tài)性與早發(fā)冠心病的發(fā)病相關，A等位基因可能是早發(fā)冠心病的遺傳易感基因。
　　 3.在所有受試患者中，AA型基因攜帶者的血清瘦素