轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子β1-509C→T單核苷酸多態(tài)性與慢性蕁麻疹相關(guān)性分析.pdf

1、目的：慢性蕁麻疹是皮膚科最常見(jiàn)的疾病之一，其臨床特點(diǎn)病程遷延難愈，嚴(yán)重影響患者的工作和生活質(zhì)量。到目前其具體發(fā)病機(jī)制尚不完全清楚。近年來(lái)有研究發(fā)現(xiàn)，轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子β1(transforming growth factor-β1，TGF-β1)-509C→T單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNP)(NCBI SNP數(shù)據(jù)庫(kù)：rs1800469)與慢性變態(tài)反應(yīng)性疾病哮喘的發(fā)生有相關(guān)性，國(guó)內(nèi)外有大量報(bào)

2、道；慢性蕁麻疹作為常見(jiàn)慢性變態(tài)反應(yīng)性疾病之一，與轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子之間有無(wú)相關(guān)性，國(guó)內(nèi)未見(jiàn)報(bào)道而國(guó)外僅有兩篇報(bào)道。本實(shí)驗(yàn)的目的是：研究 TGF-β1啟動(dòng)子區(qū)域-509C→T單核苷酸多態(tài)性在慢性蕁麻疹患者和健康對(duì)照者分布的特征；探討TGF-β1-509C→T單核苷酸多態(tài)性與慢性蕁麻疹的發(fā)生和發(fā)展有無(wú)相關(guān)。
　　方法：實(shí)驗(yàn)組50名對(duì)象均來(lái)自廣州市第一人民醫(yī)院皮膚科門(mén)診就診的典型慢性蕁麻疹患者。對(duì)照組50名為本院及事業(yè)單位健康員工。實(shí)驗(yàn)組和對(duì)

3、照組均排除目前與轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子有相關(guān)性的疾病，無(wú)自身免疫性疾病及家族遺傳病。各抽取2ml外周血離心后按照 DNA提取試劑盒(EZ-10 Spin Column Blood Clot DNA Isolation Kit)說(shuō)明書(shū)提取DNA，再利用聚合酶鏈反應(yīng)一限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析法(Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism，PCR-RFLP)結(jié)合D

4、NA測(cè)序技術(shù)，采用卡方檢驗(yàn)分析各組等位基因和基因型分布頻率的差異。
　　結(jié)果：在慢性蕁麻疹組及對(duì)照組，均檢測(cè)出三種組合基因型CC型、CT型、TT型。慢性蕁麻疹組與正常對(duì)照組在 TGF-β1-509C→T位點(diǎn)基因型頻率的分布上有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異[CU組中 TT/CT/CC比值為8％:28%:64%，NC組中 TT/CT/CC比值為10%:58%:32%，χ2=10.892 P=0.04＜0.05]；兩組在TGF-β1-509C→T位點(diǎn)等位

5、基因頻率上無(wú)顯著性差異[CU組 C:T=68%:32%，NC組 C:T=61%:39%，χ2=1.070 P=0.301＞0.05]。提示CC基因型的高表達(dá)可能為慢性蕁麻疹的發(fā)生發(fā)展有關(guān)系。
　　結(jié)論：
　　1、TGF-β1啟動(dòng)子區(qū)-509C→T多態(tài)性位點(diǎn)可能與慢性蕁麻疹的發(fā)生發(fā)展具有一定的相關(guān)性。
　　2、通過(guò)本實(shí)驗(yàn)慢性蕁麻疹組中TGF-β1啟動(dòng)子區(qū)-509單核苷酸多態(tài)性CC基因型的高表達(dá)提示： TGF-β1-509