轉(zhuǎn)化生長因子β1-509C→T單核苷酸多態(tài)性與慢性蕁麻疹相關性分析.pdf

1、目的：慢性蕁麻疹是皮膚科最常見的疾病之一，其臨床特點病程遷延難愈，嚴重影響患者的工作和生活質(zhì)量。到目前其具體發(fā)病機制尚不完全清楚。近年來有研究發(fā)現(xiàn)，轉(zhuǎn)化生長因子β1(transforming growth factor-β1，TGF-β1)-509C→T單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNP)(NCBI SNP數(shù)據(jù)庫：rs1800469)與慢性變態(tài)反應性疾病哮喘的發(fā)生有相關性，國內(nèi)外有大量報

2、道；慢性蕁麻疹作為常見慢性變態(tài)反應性疾病之一，與轉(zhuǎn)化生長因子之間有無相關性，國內(nèi)未見報道而國外僅有兩篇報道。本實驗的目的是：研究 TGF-β1啟動子區(qū)域-509C→T單核苷酸多態(tài)性在慢性蕁麻疹患者和健康對照者分布的特征；探討TGF-β1-509C→T單核苷酸多態(tài)性與慢性蕁麻疹的發(fā)生和發(fā)展有無相關。
　　方法：實驗組50名對象均來自廣州市第一人民醫(yī)院皮膚科門診就診的典型慢性蕁麻疹患者。對照組50名為本院及事業(yè)單位健康員工。實驗組和對

3、照組均排除目前與轉(zhuǎn)化生長因子有相關性的疾病，無自身免疫性疾病及家族遺傳病。各抽取2ml外周血離心后按照 DNA提取試劑盒(EZ-10 Spin Column Blood Clot DNA Isolation Kit)說明書提取DNA，再利用聚合酶鏈反應一限制性片段長度多態(tài)性分析法(Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism，PCR-RFLP)結合D

4、NA測序技術，采用卡方檢驗分析各組等位基因和基因型分布頻率的差異。
　　結果：在慢性蕁麻疹組及對照組，均檢測出三種組合基因型CC型、CT型、TT型。慢性蕁麻疹組與正常對照組在 TGF-β1-509C→T位點基因型頻率的分布上有統(tǒng)計學差異[CU組中 TT/CT/CC比值為8％:28%:64%，NC組中 TT/CT/CC比值為10%:58%:32%，χ2=10.892 P=0.04＜0.05]；兩組在TGF-β1-509C→T位點等位

5、基因頻率上無顯著性差異[CU組 C:T=68%:32%，NC組 C:T=61%:39%，χ2=1.070 P=0.301＞0.05]。提示CC基因型的高表達可能為慢性蕁麻疹的發(fā)生發(fā)展有關系。
　　結論：
　　1、TGF-β1啟動子區(qū)-509C→T多態(tài)性位點可能與慢性蕁麻疹的發(fā)生發(fā)展具有一定的相關性。
　　2、通過本實驗慢性蕁麻疹組中TGF-β1啟動子區(qū)-509單核苷酸多態(tài)性CC基因型的高表達提示： TGF-β1-509