轉化生長因子β1-509C-T位點基因多態(tài)性與中國人群肺癌遺傳易感性的相關性研究.pdf

1、背景和目的：轉化生長因子β1基因（transforming growth factor-beta1,TGF-β1)是一種具有多種功能的多肽類生長因子，在腫瘤的發(fā)生和發(fā)展中發(fā)揮著重要的作用。本文旨在探討TGF-β1-509C/T位點基因多態(tài)性與中國武漢及周邊地區(qū)漢族人群非小細胞肺癌(non-small cell lung cancer，NSCLC)遺傳易感性的相關性。
　　 方法：采用病例對照研究，收集210例非小細胞肺癌患者和

2、208例健康對照者外周靜脈血標本，以聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法檢測所有研究對象TGF-β1-509C/T位點的基因型。用χ2檢驗驗證兩組研究對象的基因型分布頻率是否符合Hardy-Weinberg遺傳平衡定律，并比較肺癌病例組與健康對照組之間各個臨床特征有無差異；用多因素L

3、ogistic回歸分析TGF-β1-509C/T位點基因多態(tài)性與肺癌遺傳易感性之間的相關性；用單因素Logistic回歸分析TGF-β1-509C/T位點基因多態(tài)性和肺癌各臨床指標之間的相關性。
　　 結果：肺癌病例組和健康對照組基因型頻率分布均符合Hardy-Weinberg遺傳平衡定律（p=0.997，p=0.286）。肺癌病例組TGF-β1-509C/T位點三種基因型CC、CT、TT分布的頻率分別為8.57％、41.43％

4、、50.00％。TGF-β1-509 CT+TT基因型相對于CC基因型是非小細胞肺癌發(fā)生的獨立危險因素（p=0．007，OR=2.297，95％CI：1.250-4.219）；攜帶T等位基因者患肺癌的風險是攜帶C等位基因者的1.617倍（p=0．001，95％CI：1.210-2.161）；重度吸煙者相對于不吸煙和輕度吸煙者是非小細胞肺癌發(fā)生的獨立危險因素（p=0.021，OR=1.783，95％CI：1.089-2.919）。