GC、CYP2R1基因多態(tài)性與北京漢族絕經(jīng)后婦女血清維生素D水平的關(guān)系.pdf

1、目的：維生素D缺乏是一個普遍而重要的健康問題，近期研究發(fā)現(xiàn)遺傳因素對血清25(OH)D水平有一定影響。本研究的目的是探討GC及CYP2R1基因多態(tài)性與維生素D水平的關(guān)系，并探討GC基因多態(tài)性與骨密度、骨轉(zhuǎn)換標(biāo)志物及骨量異常、骨折、椎體骨折的關(guān)系。
　　 方法：以北京地區(qū)隨機(jī)抽樣的1494名漢族絕經(jīng)后婦女為研究對象，通過問卷調(diào)查和胸腰椎X線檢查確定自報(bào)骨折及椎體骨折表型。以雙能X線吸收儀檢測腰椎(L2-4)、股骨頸和全髖三個部位的

2、骨密度，用羅氏自動檢測儀通過電化學(xué)發(fā)光免疫測定法檢測樣本血清的β-CTX、P1NP和25(OH)D水平。通過TaqMan基因分型技術(shù)獲得GC和CYP2R1基因6個SNP位點(diǎn)的基因型。采用線性回歸、二元logistic回歸等統(tǒng)計(jì)學(xué)方法分析各SNP位點(diǎn)基因型和單體型與血清25(OH)D水平、骨密度、骨轉(zhuǎn)換標(biāo)志物及骨量異常、骨折、椎體骨折的關(guān)系。
　　 結(jié)果：
　　 1．本研究的1494例研究對象中有維生素D缺乏的1338人，

3、維生素D相對不足的146人，分別占總研究對象的89.6％和9.8％。
　　 2．GC基因rs222020位點(diǎn)（P=0.003）和rs2298849位點(diǎn)(P=3.73e-4)的多態(tài)性與血清25(OH)D水平顯著相關(guān)，并且這種顯著性經(jīng)過對多重檢驗(yàn)的校正后仍然存在。rs222020的少見等位基因C和rs2298849的少見等位基因G可能是血清25(OH)D水平的保護(hù)性等位基因。rs222020-rs2298849的單體型CG對應(yīng)升高的

4、血清25(OH)D水平（β=0.138，P=0.001），單體型TA對應(yīng)降低的血清25(OH)D水平(β=-0.118，P=0.002)。
　　 3．CYP2R1基因多態(tài)性與血清25(OH)D水平無顯著相關(guān)性。
　　 4．GC基因多態(tài)性與β-CTX、P1NP和腰椎L2-4、股骨頸、全髖各部位骨密度及骨量異常風(fēng)險(xiǎn)、脆性骨折風(fēng)險(xiǎn)、有X證據(jù)的椎體骨折風(fēng)險(xiǎn)無顯著相關(guān)性。CYP2R1基因多態(tài)性與β-CTX、P1NP水平有顯著相關(guān)性