OSAHS遺傳資料庫建立、風(fēng)險因素分析及兩個基因多態(tài)性研究.pdf

1、目的：⑴研究散發(fā)無血緣關(guān)系的OSAHS患者和非OSAHS對照組資料：對影響OSAHS發(fā)病和病情嚴重程度的風(fēng)險因素進行評估；對OSAHS患者和非OSAHS對照組進行過氧化物酶體增殖物激活受體γ(PPARG)基因和漿細胞膜糖蛋白1(PC-1)基因的病例—對照關(guān)聯(lián)分析。⑵探討PC-1基因K121Q多態(tài)性基因型與中國漢族人OSAHS發(fā)病的關(guān)系；PC-1基因K121Q多態(tài)性基因型與OSAHS患者的血糖、胰島素、血脂水平的關(guān)系，以及與OSAHS患者

2、睡眠紊亂指標的關(guān)系；PC-1基因K121Q多態(tài)性基因型與高脂血癥之間的關(guān)系。 方法：①建立OSAHS遺傳資料庫：(1)研究對象來源：上海交通大學(xué)附屬第六人民醫(yī)院耳鼻咽喉科經(jīng)多導(dǎo)睡H民監(jiān)測診斷為OSAHS的患者和已確診為OSAHS入院手術(shù)的患者；非OSAHS對照組包括經(jīng)多導(dǎo)睡眠監(jiān)測排除OSAHS的患者，以及在醫(yī)院體檢，經(jīng)問卷調(diào)查，無打鼾、睡眠憋氣及白天嗜睡等癥狀的受試者。②在建立OSAHS遺傳資料庫的基礎(chǔ)上，探討PPARG基因Pr

3、ol2Ala多態(tài)性基因型與中國漢族人OSAHS發(fā)病的關(guān)系。③應(yīng)用PCR和RFLP方法，對入選個體PC-1基因K121Q多態(tài)性進行研究，檢測血糖、胰島素、血脂、睡眠紊亂參數(shù)和體質(zhì)指標，研究OSAHS患者和非OSAHS對照組PC-1基因K121Q多態(tài)性的基因型分布。 結(jié)果：⑴性別、頸圍、腰圍、WHR、空腹血糖、空腹胰島素是OSAHS發(fā)病有關(guān)風(fēng)險因素(P<0.001)；而年齡、臀圍、BMI、HOMA-IR、TC和TG對OSAHS發(fā)病無

4、顯著性影響。腰圍、TG/TC(P<0.001)與OSAHS嚴重程度有關(guān)，而性別、年齡、頸圍、臀圍、腰臀比、BMI、血糖、胰島素、HOMA-IR等因素對OSAHS患者病情嚴重程度無顯著性影響。⑵P和A基因型的OSAHS患者中，高血脂癥的患病率有統(tǒng)計學(xué)差異(P=0.017)，A基因型患者發(fā)生高脂血癥的風(fēng)險高于P基因型；非OSAHS對照組中，P和A基因型高血脂癥的患病率無統(tǒng)計學(xué)差異( P=0.782)。⑶OSAHS患者中，K和Q基因型與載脂蛋

5、白A-1(apolipoprotein Al，ApoA-1)有相關(guān)性(P=0.036)；K和Q基因型的OSAHS患者的臨床指標比較顯示ApoA-1有統(tǒng)計學(xué)差異(P=0.036).線性模型分析，兩基因型之間ApoA-1統(tǒng)計學(xué)差異更為顯著(P=0.006)；兩基因型患者高血脂癥的患病率無統(tǒng)計學(xué)差異(OR:0.935，P=0.786)。 結(jié)論：①與OSAHS發(fā)病相關(guān)的風(fēng)險因素包括：性別、頸圍、腰圍、WHR、空腹血糖、空腹胰島素。②PP