2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語(yǔ)一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁(yè)
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1、目的：應(yīng)用雙色BAC-FISH(Bacterial Artificial Chromosome-Fluorescent In Situ Hybridization，BAC-FISH)技術(shù)分析診斷一例伴染色體t(8；18)的Kabuki綜合征患者，在診斷易位的同時(shí)以期找到可能的與此綜合征相關(guān)的致病基因。 方法：采用外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)法制備染色體，應(yīng)用高分辨G顯帶技術(shù)進(jìn)行核型分析。根據(jù)患者的核型，我們選取了易位斷裂點(diǎn)周?chē)慕M和長(zhǎng)臂末

2、端一組，用缺口平移法直接標(biāo)記紅綠信號(hào)的8號(hào)和18號(hào)染色體DNA探針，分別與正常人和患者外周血淋巴細(xì)胞的中期分裂相進(jìn)行雙色熒光原位雜交對(duì)照實(shí)驗(yàn)。 結(jié)果：雙色FISH(Fluorescence In Situ Hybridization)顯示患者t(8；18)易位所致的衍生染色體末端紅綠信號(hào)互換，其他易位點(diǎn)周?chē)盘?hào)與正常人一致。初步確定其染色體易位斷裂區(qū)，為以后尋找致病基因打下基礎(chǔ)。 結(jié)論：Kabuki綜合征是一種典型的多種

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