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文檔簡(jiǎn)介
1、目的: 篩查中國(guó)人早發(fā)2 型糖尿病患者成對(duì)盒4(PAX4)基因外顯子3 和9 的多態(tài)性,研究其臨床特點(diǎn);探討PAX4 基因His321Pro(A→C)多態(tài)性與中國(guó)人早發(fā)2 型糖尿病的相關(guān)性。
材料和方法: 以上海地區(qū)96 例漢族早發(fā)2 型糖尿病(T2DM)患者(T2DM 組)和100 名口服葡萄糖耐量試驗(yàn)(OGTT)正常的非糖尿病對(duì)照者(對(duì)照組)作為研究對(duì)象。應(yīng)用PCR-直接測(cè)序法,篩查以上兩組PAX4 基因外顯子3 和9
2、 的基因多態(tài)。比較組間基因型(genotype)、等位基因(allele)頻率及臨床變量間的差異。
結(jié)果: ①在T2DM 組和對(duì)照組中檢出位于該基因外顯子9的His321Pro(A→C)多態(tài),而在外顯子3 未檢出多態(tài)性。②中國(guó)人群樣本中PAX4-His321Pro 的Pro321 攜帶者(His/Pro 和Pro/Pro 基因型)及Pro321 等位基因頻率分別為57.0%和34.0%,遠(yuǎn)低于白種人(pearson 卡方檢
3、驗(yàn)P < 0.001)。③T2DM 組的Pro/Pro 基因型及‘Pro’等位基因頻率高于對(duì)照組,但兩組間無(wú)顯著差異(基因型比為16.7% vs 11.0%;等位基因比率為41.1% vs34.0%,P>0.05 for each)。④T2DM 組及對(duì)照組Pro321Pro 純合多態(tài)攜帶者空腹C 肽(FCP)水平均呈降低趨勢(shì)(P>0.05)。
結(jié)論: PAX4 基因His321Pro(A→C)多態(tài)可能不是中國(guó)人早發(fā)2 型糖
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