成都地區(qū)人群轉(zhuǎn)錄因子7類似物2（TCF7L2）基因rs7903146多態(tài)性與2型糖尿病相關(guān)性的研究.pdf

1、目的：國外多項(xiàng)研究證實(shí)TCF7L2基因多態(tài)性與白種人2型糖尿病發(fā)病相關(guān)，而最近《中華醫(yī)學(xué)雜志》一篇會議摘要報(bào)道未發(fā)現(xiàn)TCF7L2基因微衛(wèi)星(DGl0S478)多態(tài)性與中國2型糖尿病相關(guān)。為了解TCF7L2基因多態(tài)性是否與中國人群的2型糖尿病相關(guān)，本研究就國外報(bào)道最多的rs7903146多態(tài)性，在中國成都地區(qū)漢族人群家族性2型糖尿病，散發(fā)性2型糖尿病及正常人群中進(jìn)行了研究。 研究方法：本研究共設(shè)立3個(gè)研究組。 (1)2型糖

2、尿病家系組：選取成都地區(qū)符合入選條件的2型糖尿病(172DM)家系9個(gè)，共74名，其中女性37名，男性37名，包括T2DM患者29名，餐后血糖異常者(IGT)15名，正常糖耐量者(NGT)30名。 (2)散發(fā)2型糖尿病組：無糖尿病家族史的2型糖尿病患者92名，其中男性45名，女性47名，平均年齡60.61±10.24。 (3)正常對照組：糖耐量正?；蚣韧鶡o糖尿病家族史，空腹血糖<5.6mmol/L，且HbAlc<6.1％

3、，無明確糖尿病家族史的個(gè)體80名，其中男性31名，女性49名。測量研究對象的一般臨床指標(biāo)，糖代謝和脂代謝相關(guān)指標(biāo)。應(yīng)用實(shí)時(shí)熒光PCR(RT-PCR)技術(shù)結(jié)合DNA直接測序法，對3個(gè)組共246名研究對象的TCF7L2基因rs7903146多態(tài)性進(jìn)行篩查。 結(jié)果： 1.TCF7L2基因rs7903146多態(tài)性符合Hardy.Weinberg平衡定律。 2.TCF7L2基因rs7903146的C/C和C/T兩種基因型在

4、2型糖尿病家系組中糖尿病亞組(P.T2DM)頻率分別為89.6％和10.4％，在糖耐量下降組(P-IGT)頻率為93-3％和6.7％在糖耐量正常亞組(P-NGT)的頻率為96.7％和3-3％，X<'2>檢驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，亞組間的基因型頻率沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。 3.TCF7L2基因rs7903146的C/C和C/T兩種基因型在P-T2DM組頻率分別為89.6％和10.4％散發(fā)型2型糖尿病組(ST2DM)頻率分別為91.3％和8.7％，在正常對

5、照組(NC)的頻率分別為97.5％，2.5％，X2檢驗(yàn)表明P-T2DM，ST2DM,NC中基因型頻率是沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異的。 4.P-T2DM&P.IGT與P-NGT間的Logistic回歸分析顯示C/T基因型的OR為0.367，95％CI=0.043-3.121；T等位基因OR為0.367，95％CI=0.042-3.2。 結(jié)論：盡管在白種人大量樣本研究結(jié)果認(rèn)為TCF7L2基因rs7903146多態(tài)性是2型糖尿病的致病基因