TCF7L2基因多態(tài)性與2型糖尿病患者胰島β細胞早相功能的相關性研究.pdf

1、目的：通過對TCF7L2基因rs7903146和rs290487位點單核苷酸多態(tài)性(SNPs)的等位基因頻率和基因型頻率分布的研究，了解該基因與青島2型糖尿病(T2DM)患者胰島β細胞早相分泌功能的相關性。
　　 方法：應用聚合酶鏈式反應-限制性內(nèi)切酶片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)方法，對213例青島及周邊地區(qū)漢族人(其中2型糖尿病患者99例、正常對照114名)的TCF7L2基因rs7903146和rs290487位點進行基

2、因分型，用左旋精氨酸興奮實驗測定胰島β細胞早相分泌功能，比較不同基因型間胰島細胞早相分泌功能的差異。
　　 結(jié)果：(1)rs7903146位點的C/T基因型和T基因頻率在2型糖尿病組均明顯高于正常對照組(x2=4.678 P=0.031)，其中有家族史的2型糖尿病患者的C/T基因型和T基因頻率明顯高于正常對照組(x2=4.896 P=0.027)，而無家族史組和正常對照組比較則無明顯統(tǒng)計學差異(x2=2.597 P=0.107)

3、；C/T比C/C基因型患2型糖尿病的危險度顯著增加(OR=3.28，95％CI為1.026-10.459，P=0.031)。(2)在2型糖尿病患者中，rs7903146位點C/C和C/T基因型兩組的胰島β細胞早相功能無顯著性差異(P△TI=0.071，P峰值倍數(shù)=0.171)。(3)TCF7L2的多態(tài)性位點rs290487各基因型CC、CT和TT在病例組和對照組的分布差異無統(tǒng)計學意義(x2=1.126，P=0.569>0.05)；CT等

4、位基因頻率在病例組和對照組分布無統(tǒng)計學差異(x2=0.037，P=0.847>0.05)。各基因型和基因頻率在2型糖尿病有家族史組和正常對照兩組中無明顯統(tǒng)計學差異，基因型(x2=0.162 P=0.922>0.05)，基因頻率(x2=0.156P=0.693>0.05)。
　　 結(jié)論：TCF7L2基因rs7903146位點多態(tài)性與2型糖尿病發(fā)病風險有關，該位點多態(tài)性與胰島β細胞早相分泌功能關聯(lián)性不強；rs290487位點多態(tài)性與