全基因組重測序揭示中國短脂尾綿羊微進化關(guān)系及繁殖相關(guān)基因的遺傳變異.pdf

1、我國短脂尾綿羊品種資源豐富，分布廣泛于中北部區(qū)域。據(jù)考古學(xué)和遺傳學(xué)研究，蒙古羊是短脂尾綿羊品種的共同祖先，在經(jīng)過遷移、馴化和適應(yīng)之后，許多演化品種在表型性狀上發(fā)生了明顯變化，特別是在繁殖、生長等性狀上差異較大，但由進化所導(dǎo)致表型差異的遺傳機制尚不清楚，缺乏全基因組水平的系統(tǒng)研究。本研究以蒙古羊、小尾寒羊和多浪羊為研究對象，采用全基因組重測序、生物信息學(xué)分析等技術(shù)方法開展了相關(guān)研究。取得結(jié)果如下:
　　(1)本研究通過全基因組重測序

2、，總共獲得三個綿羊品種基因組測序數(shù)據(jù)78 G，深度達到已公布的綿羊參考基因組的43.2×，平均每個品種14.4×;與參考基因組比對，共獲得13，209，060個高質(zhì)量SNPs（單核苷酸多態(tài)性）和912，131個InDels（插入缺失位點），通過Sanger測序驗證SNP準確率達到95.8％(115/120)。
　　(2)位于小尾寒羊蛋白編碼區(qū)(CDS)的SNP共90，853個，其中同義SNP有36，820個，錯義SNP有54，03

3、3個（分別位于11，063個基因內(nèi)），無義SNP有2，474個（分別位于1，789個基因內(nèi)）。位于蒙古羊CDS的SNP共90，720個，其中同義SNP有37，449個，錯義SNP有53，271個（分別位于11，421個基因內(nèi)），無義SNP有2，421個（分別位于1，810個基因內(nèi)）。位于多浪羊CDS的SNP共56，804個，其中同義SNP有21，029個，錯義SNP有35，775個（分別位于7，724個基因內(nèi)），無義SNP有1，786個

4、（分別位于1，192個基因內(nèi)）。
　　(3)由于小尾寒羊和多浪羊都具有多胎、常年發(fā)情的表型，而蒙古羊為單胎、季節(jié)性發(fā)情，因此我們選取了同時在小尾寒羊和多浪羊中發(fā)生錯義突變而不在蒙古羊中發(fā)生錯義突變的基因共797個，進行GO功能注釋，主要富集于6大類生物學(xué)功能，其中15個基因富集于繁殖條目（其中12個基因富集于GO:0007283精子發(fā)生），KEGG通路分析共注釋到5條生化通路，其中Progesterone-mediated ooc

5、yte maturation（孕激素介導(dǎo)的卵母細胞成熟）通路包含7個基因（RPS6KA3、MAD2L1、CCNB2、GNAI2、ADCY5、PIK3R5、CDC25B），我們推測這些基因與短脂尾綿羊的繁殖性狀有關(guān)。
　　(4)我們在小尾寒羊基因組上共鑒定出選擇進化區(qū)域145個，總長度45.3 Mb，占整個基因組長度的1.74％。其中常染色體上，以Z(HP)＜-4和Z(FST)＞4為閾值，有108個高度純合的區(qū)域和65個與蒙古羊的遺

6、傳距離極遠的區(qū)域。合并后共136個區(qū)域，包含774個蛋白編碼基因。X染色體上，以Z(HP)＜-3和Z(FST)＞3為閾值，共有9個區(qū)域包含24個蛋白編碼基因被鑒定。
　　(5)對小尾寒羊選擇進化區(qū)域內(nèi)的基因進行GO功能注釋，主要富集到8大類生物學(xué)功能（發(fā)育過程、細胞過程、多細胞生物過程、生物調(diào)節(jié)、代謝過程、繁殖、定位和生長）的32個功能條目。KEGG通路分析注釋到11個生化通路，其中包括Endometrialcancer（子宮內(nèi)膜

7、癌）、Prostate cancer（前列腺癌）等，可能與短脂尾綿羊的繁殖性狀具有潛在的關(guān)系。
　　(6)小尾寒羊基因組選擇進化區(qū)域內(nèi)繁殖功能相關(guān)的基因共25個，其中只在小尾寒羊發(fā)生進化的有8個:MMP14、PMCH、HMGCR、SLC6A3、PRL、OXT、TSSK3、FLT1;同時在小尾寒羊和多浪羊中發(fā)生進化的有5個:ADAM2、GAMT、NR3C1、DAZAP1、ADAM29;只在蒙古羊發(fā)生進化的有1個:HOXA10;三個品