骨幾何學(xué)參數(shù)和身體組成的遺傳和環(huán)境相關(guān).pdf

1、骨質(zhì)疏松癥已經(jīng)成為世界上一個(gè)重要的健康問(wèn)題。低骨密度(Bonemineraldensity，BMD)是骨質(zhì)疏松性骨折的主要危險(xiǎn)因子，與骨質(zhì)疏松癥發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的相關(guān)性大，所以它成為了骨質(zhì)疏松癥研究和診斷的重要替代表型。然而，骨密度不是骨質(zhì)疏松性骨折的唯一決定因素，骨結(jié)構(gòu)特征(如大小，形狀，以及三維結(jié)構(gòu))也對(duì)骨的機(jī)械強(qiáng)度有重要影響。近年來(lái)發(fā)展了一些方法，可以利用雙能X射線(xiàn)吸收儀(DXA)測(cè)量的骨密度和骨大小值推算得出一些骨的幾何學(xué)和機(jī)械學(xué)性質(zhì)[

2、例如，骨直徑(W)、截面系數(shù)(Z)、截面面積(CSA)、皮質(zhì)厚度(CT)、骨內(nèi)徑(ED)和曲率(BR)]，然而對(duì)骨幾何學(xué)參數(shù)的遺傳研究還較少。本研究的目的有兩個(gè)：一方面，利用單因素方差遺傳分析在很大的白種人家系中估計(jì)股骨頸幾何學(xué)參數(shù)的遺傳率，并通過(guò)雙變量方差分析法估計(jì)它與身體組成(體重、瘦體重)之間的遺傳(ρG)、環(huán)境(ρE)和表型相關(guān)(ρP)。另一方面，利用數(shù)量性狀傳遞不平衡檢測(cè)(QTDT)法在402個(gè)中國(guó)核心家系中檢測(cè)雌激素受體α(

3、ER-α)基因的XbaⅠ多態(tài)以及骨鈣素(BGP)基因的HindⅢ多態(tài)與股骨頸幾何學(xué)參數(shù)的關(guān)聯(lián)和連鎖。分析表明骨幾何學(xué)參數(shù)有顯著的遺傳決定(p＜0.001)，遺傳率在0.50到0.60之間。顯著的家庭效應(yīng)表明一個(gè)家庭中的成員的W、CSA、CT、Z和BR受到了一些共同的家庭環(huán)境因子的作用，不過(guò)其效應(yīng)大小和遺傳率相比還是很小。除了W和體重之間的ρE外，骨幾何學(xué)參數(shù)與體重、瘦體重之間的ρE、ρG和ρP都顯著相關(guān)。值得注意的是，與體重相比，瘦體重

4、與骨幾何學(xué)參數(shù)之間均表現(xiàn)出較大的遺傳相關(guān)和環(huán)境相關(guān)。另外，從相關(guān)系數(shù)的大小上看，身體組成和骨幾何學(xué)參數(shù)之間的ρG一般都要比ρE強(qiáng)(除了BR和身體組成之間)。這些數(shù)據(jù)說(shuō)明股骨頸的幾何學(xué)參數(shù)受到很強(qiáng)的遺傳決定。再者，還表明骨幾何學(xué)參數(shù)和體重、瘦體重之間有一些共享的遺傳和環(huán)境因子。我們還采用骨幾何學(xué)參數(shù)作為研究表型對(duì)中國(guó)核心家庭中的ER-α基因的XbaⅠ多態(tài)以及BGP基因的HindⅢ多態(tài)進(jìn)行關(guān)聯(lián)和連鎖研究。其中ER-α基因多態(tài)在以往的研究中與