先天性心臟病的預(yù)防和診斷研究進展

1、先天性心臟病的預(yù)防和診斷研究進展,,背景,先天性心臟?。–HD）是指心臟或大血管在胎兒期發(fā)育異常引起的，在出生時病變即已存在的疾病，簡稱先心病。 房間隔缺損、室間隔缺損、肺動脈或主動脈狹窄、動脈導(dǎo)管未閉、復(fù)雜型心臟?。ê匪穆?lián)癥）及心內(nèi)膜墊缺損等是先心病中最常見的類型。 國內(nèi)保守估計其發(fā)生率為50/1000活產(chǎn)兒，而30%的先天性心臟病患者死于嬰兒期，給家庭、社會帶來沉重的經(jīng)濟負擔和精神壓力，嚴重危害著兒童

2、的健康和生命。,大多數(shù)的CHD病因十分復(fù)雜，至今尚未完全明確。但多數(shù)學(xué)者認為先天性心臟病是環(huán)境因素和遺傳因素綜合作用的結(jié)果。防治先心病作為重要的公共衛(wèi)生問題之一應(yīng)該引起人們注意。,預(yù)防,第一；環(huán)境方面 妊娠早期是胎兒心血管發(fā)育的關(guān)鍵時期，孕婦在該時期受到不良環(huán)境因素的影響，將導(dǎo)致胎兒心臟缺陷畸形。加強婚前教育,B. 強化孕期保健,C. 加強產(chǎn)時及產(chǎn)后保健,第二；遺傳方面 禁止近親婚配。

3、 由于遺傳學(xué)病因相當復(fù)雜，目前的研究還遠遠不能闡明其本質(zhì)，因此從遺傳方面進行預(yù)防相當有難度。國內(nèi)外暫未見任何相關(guān)報道。如今后能發(fā)現(xiàn)及明確先心病基因的位置，或許可以通過基因敲除、基因修復(fù)等基因療法進行預(yù)防。,診斷,主要類型,心血管造影,費維敏等將20例先天性心臟病復(fù)雜畸形心血管造影所見與超聲心動圖（TTE）進行比較，結(jié)果見下表1）。采用非離子型對比劑歐乃派克350mgI/ml，劑量為1.0-2.0ml/kg

4、，但總量不超過10ml/kg。 觀察結(jié)果：20例各種類型復(fù)雜先天性心臟病ACG和TTE對比中糾正后者誤診、漏診各一例，證實其可疑診斷3例，糾正其分型錯誤3例及對合并畸形誤診及漏診分別為6例、7例。,,ACG優(yōu)點：1 .ACG診斷結(jié)果與手術(shù)符合率遠遠高于TTE，分別達到94.9%-97.3%和71.2%-78.5%。2. ACG可以全面顯示心臟和大血管的結(jié)構(gòu)、大小、形態(tài)及功能。3. ACG對先天性心臟病復(fù)雜

5、畸形中體肺側(cè)支血管、冠狀動脈畸形及主動脈畸形、肺靜脈異位引流、動脈導(dǎo)管未閉的分型等診斷優(yōu)于TTE，并可測量肺動、靜脈壓力、心腔壓力優(yōu)于其他影像學(xué)檢查方法。ACG缺點： 為有創(chuàng)性檢查、且有射線損傷（兒童對射線敏感）、操作復(fù)雜及費用較為昂貴而限制了臨床普及。,核磁共振成像,MRI優(yōu)點：無輻射、安全MRI缺點：檢查時間長噪聲大患者移動對圖像質(zhì)量的影響很大，故學(xué)齡前兒童做心臟磁共振檢查，需給予鎮(zhèn)靜劑（10%水合氯醛，口服或肛

6、注，0.5ml/kg）或麻醉劑價格昂貴，數(shù)倍于彩超,彩色多普勒超聲心動圖,彩色多普勒超聲心動圖(CDE)是小兒先天性心臟病的重要檢測手段。蔣健穗評價了彩色多普勒超聲心動圖對小兒先天性心臟病診斷的準確性。99例（男55例，女44例，年齡2月-12歲）經(jīng)彩超診斷且經(jīng)手術(shù)證實為先天性心臟病患兒的，多數(shù)在臨床體檢中發(fā)現(xiàn)雜音，部分有肺炎、紫紺。結(jié)果發(fā)現(xiàn)彩超診斷與手術(shù)所見基本完全符合。,CDE優(yōu)點: 對小兒先天性心臟病的診斷具有相當?shù)臏蚀_性，并

7、且具有直觀、清晰、簡便、安全、無創(chuàng)，可為臨床治療提供較準確的依據(jù)，具有重要的應(yīng)用價值。 清晰顯示缺損和異常管道，并測量大小，對其分型及確定手術(shù)方案有指導(dǎo)意義。對于小兒先天性心臟病常合并肺動脈高壓，二維或CDE是最重要的無創(chuàng)診斷方法。CDE缺點：對于復(fù)雜型先心病需要其他檢測方案輔助,雙源螺旋CT,呂建利等比較了雙源螺旋CT（DSCT）和超聲心動圖（TTE）對38例先心病患兒（男29，女9，37d-11歲）的診斷符合率，得出結(jié)果如

8、下表2：,DSCT,結(jié)論,先天性心臟病是兒科最常見的心臟病，應(yīng)普遍提高健康生育意識，使被動預(yù)防變?yōu)橹鲃宇A(yù)防，同時提高醫(yī)療保健服務(wù)能力，強化公共衛(wèi)生基礎(chǔ)設(shè)施建設(shè)，從而有效預(yù)防和控制先天缺陷兒的出生。提高人口出生質(zhì)量，避免給社會和家庭增加負擔。 但預(yù)防也不是萬能的，因為在胎兒的心臟檢查中，常見的先天性心臟卵圓孔未閉、動脈導(dǎo)管未閉在胎兒期為正常生理結(jié)構(gòu)，由于技術(shù)上的限制，房缺、室缺范圍較小時難以發(fā)現(xiàn)，所以最后確診仍需要在出生后。,

9、而對于先心病患兒，應(yīng)根據(jù)個體情況采用現(xiàn)有最佳的診斷方式，以提高診斷效率。 1. 兒童先心病通常首選超聲心動圖檢查，如明確診斷，即行治療，如不能明確診斷，則首先考慮心臟磁共振而不是多層螺旋CT（因為射線傷害）。 2. 對于先天性心臟病復(fù)雜畸形的疑難病例的診斷和鑒別診斷，心血管造影（ACG）仍有重要且不可替代的作用，可作為診斷先心病的金標準。 3. 對于梗阻性的完全性肺靜脈異位引流，心血管造影ACG有引

10、起肺水腫的危險，而磁共振MRI的對比劑相對安全很多。,4. 但對于單純的房間隔缺損、室間隔缺損等心內(nèi)結(jié)構(gòu)異常為主的簡單先心病，MRI通常不能比超聲提供更多的診斷消息。對于以心外大血管異常為主的先心病如主動脈縮窄、肺靜脈異位引流等，MRI比超聲心動圖能提供更多的信息。 5. 在小兒先天性心臟病介入治療中病變直徑測量與封堵器選擇需以心血管造影檢查為標準，但在介入術(shù)前病例篩選及術(shù)后療效評價中，超聲檢查更具優(yōu)勢。因此將心血管造

11、影和超聲檢查聯(lián)合應(yīng)用，對CHD的介入診療具有重要的指導(dǎo)意義和臨床價值。 總之，關(guān)于先心病遺傳方面病因和預(yù)防的研究尚較缺乏，且開發(fā)一種能完全無創(chuàng)、方便快捷、直觀清晰顯示各種類型CHD患者心臟和大血管的診斷方法還是有需求的。,[1]Jenkins KJ, Correa A,Feinstein JA,Botto L,Britt AE,Daniels SR,Elixson M,Warnes CA,Webb CL,Noninher

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