胎兒出生缺陷超聲檢查的形態(tài)學基礎

1、一些嚴重或胚胎早期形成的發(fā)育異常在妊娠早期出現(xiàn)，以后不會改變，只要超聲能分辨的病變，在任何孕周都可以發(fā)現(xiàn)和診斷，如無腦兒、聯(lián)體雙胎等。,I類：早期出現(xiàn)并持續(xù)存在的畸形。,II類：一過性異常。,可以在早期出現(xiàn)，觀察過程中消失，多是由于染色體缺陷導致的胎兒體內(nèi)液體代謝紊亂而形成，如胎兒項頸部皮下透明層增厚、腦室擴張、脈絡膜囊腫等。,III類：不定時出現(xiàn)的異常,有些胎兒畸形雖然病變相同，但可以在不同孕周出現(xiàn)，例如胎兒腦積水、膈疝、腫瘤等，最早

2、可以發(fā)生在妊娠中期前段，最遲可在足月才出現(xiàn)。,IV類：不同時期不同表現(xiàn)的異常,由于病情發(fā)展變化，聲像圖在整個孕期發(fā)生改變。如胎糞性腹膜炎，腸穿孔前表現(xiàn)為腸管擴張，穿孔后出現(xiàn)腹水，后期出現(xiàn)腹腔內(nèi)鈣化灶。,V類：遲發(fā)性病變,一些形態(tài)或功能的異常在妊娠晚期才出現(xiàn)，例如宮內(nèi)感染所致的腦液化，尿路梗阻所致的腎盂積液等。,VI類：需結合孕周才能判斷的異常,正常胎兒器官結構在不同的生長發(fā)育階段可有不同聲像圖表現(xiàn)，如小腦蚓部在16周左右才出現(xiàn)，18周以

3、前難以診斷蚓部缺失；中孕期前段側腦室仍占據(jù)大部分大腦半球，不能診斷為腦積水。同樣的聲像改變在某些孕周為正常，而在另一些孕周則屬異常，如8~12周出現(xiàn)的生理性中腸疝，腸管在腹壁范圍外，但不能診為異常。,總結超聲可能診斷的胎兒畸形種類及其形態(tài)學基礎分述如下,面部發(fā)育異常,1.眼的異常,12周起可以清楚觀察到的眼結構只有眼眶，眼部的異常唯有眼距過窄和獨眼可能得到較肯定的超聲診斷眼瞼、角膜、鞏膜、視網(wǎng)膜等眼的先天性異常超聲無法判斷，另外由于超

4、聲分辨率有限，即使采用三維成像也難辨眼內(nèi)眥增寬等眼表面異常。,2.鼻異常,胎兒外鼻鼻梁及鼻骨在10周左右可以分辨，但較模糊，隨孕周增加逐漸容易觀察。鼻異常超聲僅可診斷外鼻形態(tài)異常和鼻骨缺失，如喙鼻、單鼻孔等。鼻腔、鼻竇畸形無明顯形態(tài)改變，超聲不能診斷。,3.耳畸形,耳部異常中僅耳廓畸形有形態(tài)學改變，胎兒耳道、中耳及內(nèi)耳的異常超聲無法識別。由于外耳形態(tài)的超聲觀察要求條件高，外耳畸形的診斷率很低。在有胎兒其他結構多發(fā)畸形時，分析外耳的

5、位置可能發(fā)現(xiàn)耳低置、后置。,4.口腔頜面畸形,胎兒發(fā)育至第12周時腭的發(fā)育完成。超聲掃查可以觀察到硬腭、下頜等骨性結構。面部軟組織的辨別要到18周后才較清晰，此期后超聲診斷唇裂才有把握。唇裂程度越輕越難分辨，輕度唇裂和面橫裂可通過觀察高回聲的上頜齒槽連續(xù)性中斷而診斷。舌的異常中，唯有舌伸出口外可以顯示，但難以判斷是功能性病變（吐舌），還是巨舌癥。,顱腦及脊髓畸形,妊娠16周起，神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育完全，隨妊娠進展大體解剖結構已不會發(fā)生太大

6、改變。孕早期仔細掃查可以對致命性的畸形進行正確判斷。露腦畸形最早可在9周獲得診斷。,1.顱腦畸形,種類繁多，不同類型形態(tài)學改變差異大，故診斷難易程度有明顯差別。超聲檢查在孕早期即可診斷發(fā)現(xiàn)的畸形為致死性，如露腦畸形、無腦兒、腦膜腦膨出、前腦無裂畸形和無腦室等；隨孕周增加病變形態(tài)改變明顯并可經(jīng)超聲發(fā)現(xiàn)的有胼胝體缺失、Dandy-Walker綜合征、腦小畸形、腦積水、孔洞腦、顱內(nèi)出血、腫瘤性病變及血管畸形等。,2.脊柱裂,無合并脊膜

7、膨出的隱性脊柱裂無明顯形態(tài)學改變，超聲難以發(fā)現(xiàn)；開放性脊柱缺損合并脊膜膨出則易診斷。,頸部異常,頸部異常少見，頸部囊腫及混合性腫塊可以掃查發(fā)現(xiàn)，但診斷來源不容易，因為局部組織結構較復雜，可能有甲狀舌管囊腫、腮裂囊腫、甲狀腺腫、血管瘤、畸胎瘤等。頸背部皮下軟組織積液在9周開始可以觀察到，以后發(fā)展成淋巴水囊瘤更易診斷。食管病變多為非增生性，常無形態(tài)學改變，故難以發(fā)現(xiàn)，惟有先天性食管閉鎖因合并胃泡不顯示可能得到間接判斷。,心臟畸形,14周

8、起超聲可分辨出四個心腔的結構，此期開始嚴重的心臟畸形如單心房室開始得到診斷。但篩查心臟畸形的時間應在18周以后,因為胎兒期循環(huán)與出生后不同，出生后的異常出現(xiàn)在胎兒期卻是正?，F(xiàn)象，例如PDA、PFO畸形結構較小，受胎兒宮內(nèi)條件限制無法得到標準的診斷切面而難以診斷，例如小型的房、室間隔缺損，輕度的主、肺動脈擴張和狹窄，以及瓣膜輕度畸形等，小型室間隔缺損漏診率達1/3~2/3。,超聲可能發(fā)現(xiàn)的心臟畸形,1，心臟四腔切面可能發(fā)現(xiàn)的異常,單心

9、房、單心室；左右心發(fā)育不良；房、室間隔缺損；右位心；肥厚性心肌?。?法洛氏四聯(lián)癥；二尖瓣閉鎖；三尖瓣下移畸形；全肺靜脈異位引流；心臟腫瘤；心包積液。,2，大血管切面可能發(fā)現(xiàn)的異常,主動脈弓狹窄大血管轉位永存動脈干主動脈縮窄肺動脈狹窄右室雙流出道,3，心律失常,心動過速心動過緩早搏高度房室傳導阻滯,胸腔異常,1，肺的病變,在四腔心平面上可觀察到胸腔內(nèi)大部分為肺及其內(nèi)血管的結構，可引起肺的回聲結構改變的異常

10、有先天性肺腺瘤樣囊腫（I、II、III型），常在18周以后出現(xiàn)，超聲檢查較易發(fā)現(xiàn)。肺分離的肺組織因不含氣管組織，其回聲特征與正常肺不同，超聲也可能分辨出來，但如果是肺外肺分離，由于難判斷來源不易診斷。先天性肺支氣管發(fā)育畸形和支氣管狹窄大體病理改變輕微，超聲無法診斷。,2，膈疝,膈肌缺損出現(xiàn)腹腔內(nèi)容物疝入胸腔內(nèi)時才可被超聲發(fā)現(xiàn)，但膈肌缺損有多種類型，超聲不能鑒別。,3，胸腔積液,液性無回聲與肺高回聲對比，超聲診斷胸腔積液敏感性、準確性高。

11、,腹壁發(fā)育異常,妊娠8周起可顯示腹壁及生理性中腸疝中期妊娠起可觀察腹壁的完整性。,腹部橫切面可以診斷有明顯形態(tài)改變的臍膨出、腹裂畸形。胎兒下腹壁缺陷如膀胱膨出、疝氣等因受胎兒下肢彎曲的體位壓迫、遮擋的影響，顯示困難。,盆腹腔內(nèi)病變,1，消化道梗阻,出現(xiàn)腹腔內(nèi)腸管擴張時方能判斷有無腸管梗阻或閉鎖但超聲檢查只能發(fā)現(xiàn)腸管擴張，不能診斷腸梗阻的原因是腸管狹窄、閉鎖還是腸扭轉套疊，且定位也較困難其他不引起腸管擴張的消化道畸形超聲無法診斷，

12、例如胃腸重復畸形、腸憩室、各種瘺管等。,2，胎糞性腹膜炎,由于胎糞進入腹腔的刺激，腹水滲出，數(shù)天后粘連，局部形成包裹性腫塊，最后鈣化，因此雖病程進展病理改變較大，聲像圖上不同時期有不同表現(xiàn)，早期為腸回聲增強，中期腹腔積液，晚期腹腔內(nèi)強回聲斑。,3，肝、膽、胰、脾病變與肝內(nèi)靜脈異常,只有出現(xiàn)占位性病變的畸形，超聲掃查才可能發(fā)現(xiàn)，例如肝囊腫、肝腫瘤、膽管擴張、胰腺囊腫、脾囊腫等。其他沒有引起大體形態(tài)學改變的畸形超聲不能發(fā)現(xiàn)或診斷困難，例如異

13、位肝葉、肝纖維化、異位胰、異位脾等。肝內(nèi)臍靜脈異?？筛鶕?jù)靜脈與膽囊的位置改變診斷，但門靜脈畸形診斷困難。,4，泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常,腎積液是常見和最容易觀察的現(xiàn)象，正常胎兒在宮內(nèi)各階段均可由于腎盂輸尿管連接部的生理狹窄、彎曲或膀胱輸尿管生理性反流而引起短暫性的少量腎盂積液，胎兒腎盂分離值的動態(tài)觀察有助于鑒別生理性或病理性阻塞。腎臟發(fā)育異常中，有形態(tài)學改變，并可被超聲掃查判別的有先天性腎囊腫性腎病、腎缺如、異位腎、融合腎、重復腎和腎腫瘤。巨

14、大膀胱、輸尿管畸形有輸尿管擴張改變時產(chǎn)前超聲亦可發(fā)現(xiàn)。,5，盆腹腔腫塊,除外消化道梗阻、泌尿系病變所致的包塊結構，盆腹腔內(nèi)還可能有其他組織來源的腫塊，因有腹腔內(nèi)占位改變，超聲檢查容易發(fā)現(xiàn)，定性和定位診斷在腫塊小的病例較易，腫塊增大影響比鄰結構的分辨時則無法定奪。,外生殖器發(fā)育異常,尿道下裂多見，輕度者形態(tài)改變小，超聲不易發(fā)現(xiàn)，重度者陰莖短小，陰囊分開，類似女性外陰，與腎上腺皮質增生征的女性胎兒陰蒂肥大的外形相似，鑒別診斷困難，因此超聲定

15、性診斷外生殖器畸形較為困難。,骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常,胎兒原發(fā)性骨化中心在妊娠11周左右出現(xiàn)，骨骼一出現(xiàn)鈣化，超聲就可顯示強回聲的骨骼結構。,1，先天性脊柱側彎與后凸,掃查追蹤脊柱行程異常時可獲得診斷，但是超聲判斷引起脊柱異常彎曲的病因如半椎體、蝶妝椎體等較困難。,2，骨發(fā)育不良,成骨不全、軟骨發(fā)育不良及致死性侏儒等因有長骨短小、骨折、長骨彎曲等明顯的形態(tài)學改變，超聲容易發(fā)現(xiàn)，但是對其多種類型的鑒別有一定困難。,3，四肢畸形,四肢的形態(tài)改變明

16、顯，出生后更是顯而易見，但是在宮內(nèi)受胎位、胎兒姿勢的影響卻是超聲診斷的難點。中孕早期是觀察四肢大體結構的最佳時機，可診斷上下肢缺失、截肢樣畸形、尺撓骨缺失征、腓骨缺失征、馬蹄內(nèi)翻足等，而晚孕期四肢掃查常有盲點。手指的畸形中，多指、缺指、并指、短指的準確診斷率并不高，是由于胎兒手部常處于握拳狀而手指不易細辨所致。仔細、耐心和按順序掃查的習慣能夠大大提高四肢畸形的檢出率。,胎兒其他畸形,1，胎兒水腫綜合征,皮膚增厚、胸腹腔積液等有明顯聲像圖