胎兒出生缺陷超聲檢查的形態(tài)學(xué)基礎(chǔ)

1、一些嚴(yán)重或胚胎早期形成的發(fā)育異常在妊娠早期出現(xiàn)，以后不會(huì)改變，只要超聲能分辨的病變，在任何孕周都可以發(fā)現(xiàn)和診斷，如無(wú)腦兒、聯(lián)體雙胎等。,I類(lèi)：早期出現(xiàn)并持續(xù)存在的畸形。,II類(lèi)：一過(guò)性異常。,可以在早期出現(xiàn)，觀察過(guò)程中消失，多是由于染色體缺陷導(dǎo)致的胎兒體內(nèi)液體代謝紊亂而形成，如胎兒項(xiàng)頸部皮下透明層增厚、腦室擴(kuò)張、脈絡(luò)膜囊腫等。,III類(lèi)：不定時(shí)出現(xiàn)的異常,有些胎兒畸形雖然病變相同，但可以在不同孕周出現(xiàn)，例如胎兒腦積水、膈疝、腫瘤等，最早

2、可以發(fā)生在妊娠中期前段，最遲可在足月才出現(xiàn)。,IV類(lèi)：不同時(shí)期不同表現(xiàn)的異常,由于病情發(fā)展變化，聲像圖在整個(gè)孕期發(fā)生改變。如胎糞性腹膜炎，腸穿孔前表現(xiàn)為腸管擴(kuò)張，穿孔后出現(xiàn)腹水，后期出現(xiàn)腹腔內(nèi)鈣化灶。,V類(lèi)：遲發(fā)性病變,一些形態(tài)或功能的異常在妊娠晚期才出現(xiàn)，例如宮內(nèi)感染所致的腦液化，尿路梗阻所致的腎盂積液等。,VI類(lèi)：需結(jié)合孕周才能判斷的異常,正常胎兒器官結(jié)構(gòu)在不同的生長(zhǎng)發(fā)育階段可有不同聲像圖表現(xiàn)，如小腦蚓部在16周左右才出現(xiàn)，18周以

3、前難以診斷蚓部缺失；中孕期前段側(cè)腦室仍占據(jù)大部分大腦半球，不能診斷為腦積水。同樣的聲像改變?cè)谀承┰兄転檎＃诹硪恍┰兄軇t屬異常，如8~12周出現(xiàn)的生理性中腸疝，腸管在腹壁范圍外，但不能診為異常。,總結(jié)超聲可能診斷的胎兒畸形種類(lèi)及其形態(tài)學(xué)基礎(chǔ)分述如下,面部發(fā)育異常,1.眼的異常,12周起可以清楚觀察到的眼結(jié)構(gòu)只有眼眶，眼部的異常唯有眼距過(guò)窄和獨(dú)眼可能得到較肯定的超聲診斷眼瞼、角膜、鞏膜、視網(wǎng)膜等眼的先天性異常超聲無(wú)法判斷，另外由于超

4、聲分辨率有限，即使采用三維成像也難辨眼內(nèi)眥增寬等眼表面異常。,2.鼻異常,胎兒外鼻鼻梁及鼻骨在10周左右可以分辨，但較模糊，隨孕周增加逐漸容易觀察。鼻異常超聲僅可診斷外鼻形態(tài)異常和鼻骨缺失，如喙鼻、單鼻孔等。鼻腔、鼻竇畸形無(wú)明顯形態(tài)改變，超聲不能診斷。,3.耳畸形,耳部異常中僅耳廓畸形有形態(tài)學(xué)改變，胎兒耳道、中耳及內(nèi)耳的異常超聲無(wú)法識(shí)別。由于外耳形態(tài)的超聲觀察要求條件高，外耳畸形的診斷率很低。在有胎兒其他結(jié)構(gòu)多發(fā)畸形時(shí)，分析外耳的

5、位置可能發(fā)現(xiàn)耳低置、后置。,4.口腔頜面畸形,胎兒發(fā)育至第12周時(shí)腭的發(fā)育完成。超聲掃查可以觀察到硬腭、下頜等骨性結(jié)構(gòu)。面部軟組織的辨別要到18周后才較清晰，此期后超聲診斷唇裂才有把握。唇裂程度越輕越難分辨，輕度唇裂和面橫裂可通過(guò)觀察高回聲的上頜齒槽連續(xù)性中斷而診斷。舌的異常中，唯有舌伸出口外可以顯示，但難以判斷是功能性病變（吐舌），還是巨舌癥。,顱腦及脊髓畸形,妊娠16周起，神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育完全，隨妊娠進(jìn)展大體解剖結(jié)構(gòu)已不會(huì)發(fā)生太大

6、改變。孕早期仔細(xì)掃查可以對(duì)致命性的畸形進(jìn)行正確判斷。露腦畸形最早可在9周獲得診斷。,1.顱腦畸形,種類(lèi)繁多，不同類(lèi)型形態(tài)學(xué)改變差異大，故診斷難易程度有明顯差別。超聲檢查在孕早期即可診斷發(fā)現(xiàn)的畸形為致死性，如露腦畸形、無(wú)腦兒、腦膜腦膨出、前腦無(wú)裂畸形和無(wú)腦室等；隨孕周增加病變形態(tài)改變明顯并可經(jīng)超聲發(fā)現(xiàn)的有胼胝體缺失、Dandy-Walker綜合征、腦小畸形、腦積水、孔洞腦、顱內(nèi)出血、腫瘤性病變及血管畸形等。,2.脊柱裂,無(wú)合并脊膜

7、膨出的隱性脊柱裂無(wú)明顯形態(tài)學(xué)改變，超聲難以發(fā)現(xiàn)；開(kāi)放性脊柱缺損合并脊膜膨出則易診斷。,頸部異常,頸部異常少見(jiàn)，頸部囊腫及混合性腫塊可以?huà)卟榘l(fā)現(xiàn)，但診斷來(lái)源不容易，因?yàn)榫植拷M織結(jié)構(gòu)較復(fù)雜，可能有甲狀舌管囊腫、腮裂囊腫、甲狀腺腫、血管瘤、畸胎瘤等。頸背部皮下軟組織積液在9周開(kāi)始可以觀察到，以后發(fā)展成淋巴水囊瘤更易診斷。食管病變多為非增生性，常無(wú)形態(tài)學(xué)改變，故難以發(fā)現(xiàn)，惟有先天性食管閉鎖因合并胃泡不顯示可能得到間接判斷。,心臟畸形,14周

8、起超聲可分辨出四個(gè)心腔的結(jié)構(gòu)，此期開(kāi)始嚴(yán)重的心臟畸形如單心房室開(kāi)始得到診斷。但篩查心臟畸形的時(shí)間應(yīng)在18周以后,因?yàn)樘浩谘h(huán)與出生后不同，出生后的異常出現(xiàn)在胎兒期卻是正?，F(xiàn)象，例如PDA、PFO畸形結(jié)構(gòu)較小，受胎兒宮內(nèi)條件限制無(wú)法得到標(biāo)準(zhǔn)的診斷切面而難以診斷，例如小型的房、室間隔缺損，輕度的主、肺動(dòng)脈擴(kuò)張和狹窄，以及瓣膜輕度畸形等，小型室間隔缺損漏診率達(dá)1/3~2/3。,超聲可能發(fā)現(xiàn)的心臟畸形,1，心臟四腔切面可能發(fā)現(xiàn)的異常,單心

9、房、單心室；左右心發(fā)育不良；房、室間隔缺損；右位心；肥厚性心肌?。?法洛氏四聯(lián)癥；二尖瓣閉鎖；三尖瓣下移畸形；全肺靜脈異位引流；心臟腫瘤；心包積液。,2，大血管切面可能發(fā)現(xiàn)的異常,主動(dòng)脈弓狹窄大血管轉(zhuǎn)位永存動(dòng)脈干主動(dòng)脈縮窄肺動(dòng)脈狹窄右室雙流出道,3，心律失常,心動(dòng)過(guò)速心動(dòng)過(guò)緩早搏高度房室傳導(dǎo)阻滯,胸腔異常,1，肺的病變,在四腔心平面上可觀察到胸腔內(nèi)大部分為肺及其內(nèi)血管的結(jié)構(gòu)，可引起肺的回聲結(jié)構(gòu)改變的異常

10、有先天性肺腺瘤樣囊腫（I、II、III型），常在18周以后出現(xiàn)，超聲檢查較易發(fā)現(xiàn)。肺分離的肺組織因不含氣管組織，其回聲特征與正常肺不同，超聲也可能分辨出來(lái)，但如果是肺外肺分離，由于難判斷來(lái)源不易診斷。先天性肺支氣管發(fā)育畸形和支氣管狹窄大體病理改變輕微，超聲無(wú)法診斷。,2，膈疝,膈肌缺損出現(xiàn)腹腔內(nèi)容物疝入胸腔內(nèi)時(shí)才可被超聲發(fā)現(xiàn)，但膈肌缺損有多種類(lèi)型，超聲不能鑒別。,3，胸腔積液,液性無(wú)回聲與肺高回聲對(duì)比，超聲診斷胸腔積液敏感性、準(zhǔn)確性高。

11、,腹壁發(fā)育異常,妊娠8周起可顯示腹壁及生理性中腸疝中期妊娠起可觀察腹壁的完整性。,腹部橫切面可以診斷有明顯形態(tài)改變的臍膨出、腹裂畸形。胎兒下腹壁缺陷如膀胱膨出、疝氣等因受胎兒下肢彎曲的體位壓迫、遮擋的影響，顯示困難。,盆腹腔內(nèi)病變,1，消化道梗阻,出現(xiàn)腹腔內(nèi)腸管擴(kuò)張時(shí)方能判斷有無(wú)腸管梗阻或閉鎖但超聲檢查只能發(fā)現(xiàn)腸管擴(kuò)張，不能診斷腸梗阻的原因是腸管狹窄、閉鎖還是腸扭轉(zhuǎn)套疊，且定位也較困難其他不引起腸管擴(kuò)張的消化道畸形超聲無(wú)法診斷，

12、例如胃腸重復(fù)畸形、腸憩室、各種瘺管等。,2，胎糞性腹膜炎,由于胎糞進(jìn)入腹腔的刺激，腹水滲出，數(shù)天后粘連，局部形成包裹性腫塊，最后鈣化，因此雖病程進(jìn)展病理改變較大，聲像圖上不同時(shí)期有不同表現(xiàn)，早期為腸回聲增強(qiáng)，中期腹腔積液，晚期腹腔內(nèi)強(qiáng)回聲斑。,3，肝、膽、胰、脾病變與肝內(nèi)靜脈異常,只有出現(xiàn)占位性病變的畸形，超聲掃查才可能發(fā)現(xiàn)，例如肝囊腫、肝腫瘤、膽管擴(kuò)張、胰腺囊腫、脾囊腫等。其他沒(méi)有引起大體形態(tài)學(xué)改變的畸形超聲不能發(fā)現(xiàn)或診斷困難，例如異

13、位肝葉、肝纖維化、異位胰、異位脾等。肝內(nèi)臍靜脈異?？筛鶕?jù)靜脈與膽囊的位置改變?cè)\斷，但門(mén)靜脈畸形診斷困難。,4，泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常,腎積液是常見(jiàn)和最容易觀察的現(xiàn)象，正常胎兒在宮內(nèi)各階段均可由于腎盂輸尿管連接部的生理狹窄、彎曲或膀胱輸尿管生理性反流而引起短暫性的少量腎盂積液，胎兒腎盂分離值的動(dòng)態(tài)觀察有助于鑒別生理性或病理性阻塞。腎臟發(fā)育異常中，有形態(tài)學(xué)改變，并可被超聲掃查判別的有先天性腎囊腫性腎病、腎缺如、異位腎、融合腎、重復(fù)腎和腎腫瘤。巨

14、大膀胱、輸尿管畸形有輸尿管擴(kuò)張改變時(shí)產(chǎn)前超聲亦可發(fā)現(xiàn)。,5，盆腹腔腫塊,除外消化道梗阻、泌尿系病變所致的包塊結(jié)構(gòu)，盆腹腔內(nèi)還可能有其他組織來(lái)源的腫塊，因有腹腔內(nèi)占位改變，超聲檢查容易發(fā)現(xiàn)，定性和定位診斷在腫塊小的病例較易，腫塊增大影響比鄰結(jié)構(gòu)的分辨時(shí)則無(wú)法定奪。,外生殖器發(fā)育異常,尿道下裂多見(jiàn)，輕度者形態(tài)改變小，超聲不易發(fā)現(xiàn)，重度者陰莖短小，陰囊分開(kāi)，類(lèi)似女性外陰，與腎上腺皮質(zhì)增生征的女性胎兒陰蒂肥大的外形相似，鑒別診斷困難，因此超聲定

15、性診斷外生殖器畸形較為困難。,骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常,胎兒原發(fā)性骨化中心在妊娠11周左右出現(xiàn)，骨骼一出現(xiàn)鈣化，超聲就可顯示強(qiáng)回聲的骨骼結(jié)構(gòu)。,1，先天性脊柱側(cè)彎與后凸,掃查追蹤脊柱行程異常時(shí)可獲得診斷，但是超聲判斷引起脊柱異常彎曲的病因如半椎體、蝶妝椎體等較困難。,2，骨發(fā)育不良,成骨不全、軟骨發(fā)育不良及致死性侏儒等因有長(zhǎng)骨短小、骨折、長(zhǎng)骨彎曲等明顯的形態(tài)學(xué)改變，超聲容易發(fā)現(xiàn)，但是對(duì)其多種類(lèi)型的鑒別有一定困難。,3，四肢畸形,四肢的形態(tài)改變明

16、顯，出生后更是顯而易見(jiàn)，但是在宮內(nèi)受胎位、胎兒姿勢(shì)的影響卻是超聲診斷的難點(diǎn)。中孕早期是觀察四肢大體結(jié)構(gòu)的最佳時(shí)機(jī)，可診斷上下肢缺失、截肢樣畸形、尺撓骨缺失征、腓骨缺失征、馬蹄內(nèi)翻足等，而晚孕期四肢掃查常有盲點(diǎn)。手指的畸形中，多指、缺指、并指、短指的準(zhǔn)確診斷率并不高，是由于胎兒手部常處于握拳狀而手指不易細(xì)辨所致。仔細(xì)、耐心和按順序掃查的習(xí)慣能夠大大提高四肢畸形的檢出率。,胎兒其他畸形,1，胎兒水腫綜合征,皮膚增厚、胸腹腔積液等有明顯聲像圖